Deformidades de la pared torácica en niños - Datos epidemiológicos
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Estudios previos sugieren que la sulfatación de los proteoglicanos juega un papel crucial en el desarrollo normal del cartílago y el hueso y, por lo tanto, podría ser crucial en la génesis de la enfermedad. La principal maquinaria catalítica responsable de la biosíntesis y ruptura de ésteres de sulfato en los proteoglicanos consiste en varias enzimas y transportadores. Las mutaciones en los genes Sphingosine Kinase 1 (SK1) y Sphingosine Kinase 2 (SK2) que codifican los transportadores transmembrana de sulfato o enzimas que participan en la síntesis de 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosulfato (PAPS) se han identificado como la causa de varios trastornos hereditarios. enfermedades que tienen deformidades del sistema esquelético.
Conexiones entre deformidades de la pared torácica con síndromes (p. Marfan, Noonan), anomalías (p. Polonia, Moebius) o asociaciones (p. ej. Cantrell Pentalogy, PHACE) son bien conocidos. Por el contrario, hasta el momento apenas se han realizado estudios genéticos de las malformaciones congénitas aisladas de la pared torácica. Los datos epidemiológicos son insuficientes y pocos grupos abordan la herencia y la incidencia de esta enfermedad cuando se presenta aisladamente.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Hamburg, Alemania, 20246
- University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
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Hamburg, Alemania, 22763
- The Altona Children's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- . Todos los pacientes que se encuentran en el Hospital Infantil de Altona o en el Hospital Universitario de Hamburgo. Pecho en embudo, pecho en quilla, hendidura esternal
- . Se encuentra disponible una declaración firmada de consentimiento de los padres o tutores legales.
- . El paciente ha dado una declaración de consentimiento.
Criterio de exclusión:
Confirmación de otro diagnóstico asociado con deformidades de la pared torácica:
- síndrome de Marfan
- síndrome de Noonan
- Síndrome de Polonia
- Síndrome de Moebius
- Pentalogía de Cantrell
- Asociación PHACE
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Acumulación familiar de deformidades de la pared mamaria Cuestionario
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
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Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Registro de efectos secundarios clínicos sobre la acumulación familiar de deformidades de la pared torácica
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
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Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CWD2019
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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