Deformità della parete toracica nei bambini - Dati epidemiologici
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Precedenti studi suggeriscono che la solfatazione dei proteoglicani gioca un ruolo cruciale nel normale sviluppo della cartilagine e delle ossa e potrebbe quindi essere cruciale nella genesi della malattia. Il principale meccanismo catalitico responsabile della biosintesi e della rottura degli esteri solfati nei proteoglicani è costituito da vari enzimi e trasportatori. Le mutazioni nei geni della sfingosina chinasi 1 (SK1) e della sfingosina chinasi 2 (SK2) che codificano per i trasportatori transmembrana del solfato o degli enzimi coinvolti nella sintesi del 3'-fosfoadenosina 5'-fosfosolfato (PAPS) sono state identificate come la causa di diversi malattie che hanno tutte deformità del sistema scheletrico.
Connessioni tra deformità della parete toracica con sindromi (ad es. Marfan, Noonan), anomalie (es. Polonia, Moebius) o associazioni (es. Cantrell Pentalogy, PHACE) sono ben noti. Al contrario, finora non sono stati condotti quasi studi genetici sulle deformità congenite isolate della parete toracica. I dati epidemiologici sono insufficienti e solo pochi gruppi si occupano dell'ereditarietà e dell'incidenza di questa malattia quando si manifesta isolatamente.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Hamburg, Germania, 20246
- University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
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Hamburg, Germania, 22763
- The Altona Children's Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- . Tutti i pazienti che si trovano nell'ospedale pediatrico di Altona o nell'ospedale universitario di Amburgo. Petto a imbuto, petto a chiglia, fenditura sternale
- . È disponibile una dichiarazione di consenso firmata dai genitori o dai tutori legali
- . Il paziente ha rilasciato una dichiarazione di consenso
Criteri di esclusione:
Conferma di un'altra diagnosi associata a deformità della parete toracica:
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Polonia
- Sindrome di Moebius
- Pentalogia di Cantrell
- Associazione FACI
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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accumulo familiare di deformità della parete mammaria Questionario
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Registrazione degli effetti collaterali clinici sull'accumulo familiare di deformità della parete toracica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CWD2019
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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