Bröstväggsdeformiteter hos barn - Epidemiologiska data

Tidigare studier tyder på att sulfatering av proteoglykaner spelar en avgörande roll för den normala utvecklingen av brosk och ben och därför kan vara avgörande för uppkomsten av sjukdomen. Det huvudsakliga katalytiska maskineriet som ansvarar för biosyntesen och brytningen av sulfatestrar i proteoglykanerna består av olika enzymer och transportörer. Mutationer i sfingosinkinas 1 (SK1) och sfingosin kinas 2 (SK2) gener som kodar för transmembrantransportörerna av sulfat eller enzymer som är involverade i syntesen av 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfat (PAPS) har identifierats som orsaken till flera ärftliga sjukdomar som alla har skelettdeformiteter.

Samband mellan bröstväggsdeformiteter med syndrom (t.ex. Marfan, Noonan), anomalier (t.ex. Polen, Moebius) eller föreningar (t.ex. Cantrell Pentalogy, PHACE) är välkända. Däremot har det hittills knappast gjorts några genetiska studier av de isolerade medfödda bröstväggsdeformiteterna. Epidemiologiska data är otillräckliga och endast ett fåtal grupper behandlar arvet och förekomsten av denna sjukdom när den uppträder isolerat.