Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Misvormingen van de borstwand bij kinderen - epidemiologische gegevens

6 december 2021 bijgewerkt door: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Pectus excavatum (PE) of trechterborst is de meest voorkomende aangeboren misvorming van de borstwand, die voorkomt bij ongeveer 1 op de 400 geboorten met een jongen-tot-meisjeverhouding van 4:1 tot 3:1. De etiologie van PE is grotendeels ongedefinieerd, maar er zijn tal van aanwijzingen dat genetische factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van PE. Tot 40% van de patiënten meldt getroffen familieleden met vergelijkbare aangeboren afwijkingen. In veel families volgt PE een patroon dat verenigbaar zou zijn met een autosomaal dominant of recessief overervingspatroon. De gegevens over het frequent voorkomen van PE bij familieleden fluctueren sterk en tot nu toe zijn slechts enkele genen geïdentificeerd die geassocieerd zijn met een PE.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Ander: Vragenlijst misvormingen borstwand

Gedetailleerde beschrijving

Eerdere studies suggereren dat sulfatering van proteoglycanen een cruciale rol speelt in de normale ontwikkeling van kraakbeen en bot en daarom cruciaal zou kunnen zijn in het ontstaan van de ziekte. De belangrijkste katalytische machinerie die verantwoordelijk is voor de biosynthese en breuk van sulfaatesters in de proteoglycanen bestaat uit verschillende enzymen en transporters. Mutaties in Sfingosine Kinase 1 (SK1) en Sfingosine Kinase 2 (SK2) genen die coderen voor de transmembraan transporters van sulfaat of enzymen die betrokken zijn bij 3'-fosfoadenosine 5'-fosfosulfaat (PAPS) synthese zijn geïdentificeerd als de oorzaak van verschillende erfelijke ziekten die allemaal misvormingen van het skelet hebben.

Verband tussen thoraxwanddeformiteiten met syndromen (bijv. Marfan, Noonan), anomalieën (bijv. Polen, Moebius) of verenigingen (bijv. Cantrell Pentalogy, PHACE) zijn bekend. Daarentegen zijn er tot nu toe nauwelijks genetische studies gedaan naar de geïsoleerde aangeboren afwijkingen van de borstwand. Epidemiologische gegevens zijn onvoldoende en slechts een paar groepen houden zich bezig met de overerving en de incidentie van deze ziekte wanneer deze geïsoleerd voorkomt.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Duitsland
- - Hamburg, Duitsland, 20246
    - University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
  - Hamburg, Duitsland, 22763
    - The Altona Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 30 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten die zich in de onderzoeksziekenhuizen meldden met de diagnose borstwanddeformiteit (trechterborst, kielborst, gespleten borstbeen)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

. Alle patiënten die in het Altona Kinderziekenhuis of in het Universitair Ziekenhuis Hamburg liggen. Trechterborst, kielborst, borstbeenspleet
. Een ondertekende toestemmingsverklaring van de ouders of wettelijke voogden is beschikbaar
. De patiënt heeft een toestemmingsverklaring afgegeven

Uitsluitingscriteria:

Bevestiging van een andere diagnose geassocieerd met misvormingen van de borstwand:
1. Marfan-syndroom
2. Noonan-syndroom
3. Polen syndroom
4. Moebius-syndroom
5. Cantrell Pentalogie
6. PHACE vereniging

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
familiale accumulatie van borstwandafwijkingen Vragenlijst Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Registratie van klinische bijwerkingen op de familiale accumulatie van borstwandafwijkingen Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar	Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 juni 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 juni 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 juni 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 december 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 december 2021

Laatst geverifieerd

1 december 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

CWD2019

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Vragenlijst misvormingen borstwand

University of British Columbia
Canadian Cystic Fibrosis Foundation

Voltooid

Langdurige studie, waarin vesttherapie wordt vergeleken met positieve expiratoire druktherapie (PEP) bij de behandeling van cystische fibrose

Taaislijmziekte

Canada