어린이의 흉벽 기형 - 역학 데이터
2021년 12월 6일 업데이트: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
오목가슴(PE) 또는 깔때기형 유방은 흉벽의 가장 흔한 선천성 기형으로, 남아 대 여아 비율이 4:1에서 3:1로 출생 400명 중 약 1명꼴로 발생합니다.
PE의 병인은 대체로 정의되지 않았지만 유전적 요인이 PE 발달에 중요한 역할을 한다는 수많은 징후가 있습니다.
환자의 최대 40%가 유사한 선천성 기형을 가진 영향을 받은 가족 구성원을 보고합니다.
많은 가족에서 PE는 상 염색체 우성 또는 열성 유전 패턴과 호환되는 패턴을 따릅니다.
가족 구성원의 PE의 빈번한 발생에 대한 데이터는 크게 변동하며 PE와 관련된 유전자는 지금까지 몇 개만 확인되었습니다.
연구 개요
상세 설명
이전 연구에서는 프로테오글리칸의 황산화가 연골과 뼈의 정상적인 발달에 결정적인 역할을 하고 따라서 질병의 발생에 결정적인 역할을 할 수 있다고 제안합니다. 프로테오글리칸에서 황산 에스테르의 생합성 및 파괴를 담당하는 주요 촉매 기구는 다양한 효소와 수송체로 구성됩니다. 3'-포스포아데노신 5'-포스포설페이트(PAPS) 합성에 관여하는 황산염 또는 효소의 막횡단 수송체를 암호화하는 스핑고신 키나제 1(SK1) 및 스핑고신 키나제 2(SK2) 유전자의 돌연변이가 여러 유전병의 원인으로 확인되었습니다. 모두 골격계 기형이 있는 질병.
흉벽 기형과 증후군 사이의 연관성(예: Marfan, Noonan), 이상 현상(예: 폴란드, 뫼비우스) 또는 협회(예: Cantrell Pentalogy, PHACE)는 잘 알려져 있습니다. 대조적으로, 고립된 선천성 흉벽 기형에 대한 유전적 연구는 지금까지 거의 없었다. 역학 데이터는 불충분하며 소수의 그룹만이 이 질병이 단독으로 발생했을 때의 유전과 발병률을 다루고 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
96
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Hamburg, 독일, 20246
- University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
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Hamburg, 독일, 22763
- The Altona Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
흉벽 기형(깔때기형 유방, 용골형 유방, 흉골열) 진단을 받고 연구 병원에 내원한 모든 환자
설명
포함 기준:
- . Altona Children's Hospital 또는 University Hospital Hamburg에 있는 모든 환자. 깔때기 가슴, 용골 가슴, 흉골 갈라진 틈
- . 부모 또는 법적 보호자의 서명된 동의서가 제공됩니다.
- . 환자가 동의를 선언했습니다.
제외 기준:
흉벽 기형과 관련된 다른 진단의 확인:
- 마르팡 증후군
- 누난 증후군
- 폴란드 증후군
- 뫼비우스 증후군
- 캔트렐 펜타로지
- PHACE 협회
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유방벽 기형의 가족적 축적 설문지
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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학업 수료까지 평균 1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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흉벽 기형의 가족 축적에 대한 임상적 부작용의 기록
기간: 학업 수료까지 평균 1년
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학업 수료까지 평균 1년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 9월 1일
기본 완료 (실제)
2020년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2020년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 6월 25일
처음 게시됨 (실제)
2020년 6월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 12월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 12월 6일
마지막으로 확인됨
2021년 12월 1일
추가 정보
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