Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Brystvægsdeformiteter hos børn - Epidemiologiske data

6. december 2021 opdateret af: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Pectus excavatum (PE) eller tragtbryst er den mest almindelige medfødte deformitet af brystvæggen, som forekommer hos omkring 1 ud af 400 fødsler med et drenge/pige-forhold på 4:1 til 3:1. Ætiologien af ​​PE er stort set udefineret, men der er talrige indikationer på, at genetiske faktorer spiller en rolle i udviklingen af ​​PE. Op til 40 % af patienterne rapporterer ramte familiemedlemmer med lignende medfødte deformiteter. I mange familier følger PE et mønster, der ville være foreneligt med et autosomalt dominant eller recessivt arvemønster. Dataene om den hyppige forekomst af PE i familiemedlemmer svinger meget, og kun få gener forbundet med en PE er blevet identificeret indtil videre.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Tidligere undersøgelser tyder på, at sulfatering af proteoglycaner spiller en afgørende rolle i den normale udvikling af brusk og knogler og derfor kan være afgørende for sygdommens tilblivelse. Det vigtigste katalytiske maskineri, der er ansvarligt for biosyntesen og nedbrydningen af ​​sulfatestere i proteoglycanerne, består af forskellige enzymer og transportører. Mutationer i Sphingosine Kinase 1 (SK1) og Sphingosine Kinase 2 (SK2) gener, der koder for transmembrane transportører af sulfat eller enzymer, der er involveret i 3'-phosphoadenosin 5'-phosphosulfat (PAPS) syntese, er blevet identificeret som årsagen til flere nedarvede sygdomme, der alle har skeletdeformiteter.

Forbindelser mellem deformiteter i brystvæggen med syndromer (f. Marfan, Noonan), anomalier (f.eks. Polen, Moebius) eller foreninger (f.eks. Cantrell Pentalogy, PHACE) er velkendte. Derimod har der hidtil næsten ikke været nogen genetiske undersøgelser af de isolerede medfødte brystvægsdeformiteter. Epidemiologiske data er utilstrækkelige, og kun få grupper beskæftiger sig med arven og forekomsten af ​​denne sygdom, når den opstår isoleret.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

96

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
      • Hamburg, Tyskland, 22763
        • The Altona Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 30 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter, der på undersøgelseshospitalerne præsenterede sig med diagnosen en deformitet i brystvæggen (tragtbryst, kølbryst, brystbenspalte)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • . Alle patienter, der er på Altona Børnehospitalet eller på Universitetshospitalet Hamborg. Tragtbryst, kølbryst, brystspalte
  • . En underskrevet samtykkeerklæring fra forældre eller værger er tilgængelig
  • . Patienten har afgivet en samtykkeerklæring

Ekskluderingskriterier:

  • Bekræftelse af en anden diagnose forbundet med deformiteter i brystvæggen:

    1. Marfan syndrom
    2. Noonan syndrom
    3. Polen syndrom
    4. Moebius syndrom
    5. Cantrell Pentalogi
    6. PHACE forening

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
familiær ophobning af brystvægsdeformiteter Spørgeskema
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Registrering af kliniske bivirkninger på den familiære ophobning af brystvægsdeformiteter
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2020

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. juni 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. juni 2020

Først opslået (Faktiske)

26. juni 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. december 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. december 2021

Sidst verificeret

1. december 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CWD2019

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Tragtkiste

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovakia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner