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Difformités de la paroi thoracique chez les enfants - Données épidémiologiques

6 décembre 2021 mis à jour par: Dr. med. Julian Trah, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Le pectus excavatum (PE) ou sein en entonnoir est la malformation congénitale la plus courante de la paroi thoracique, qui survient dans environ 1 naissance sur 400 avec un rapport garçon/fille de 4 : 1 à 3 : 1. L'étiologie de l'EP est largement indéfinie, mais il existe de nombreuses indications que des facteurs génétiques jouent un rôle dans le développement de l'EP. Jusqu'à 40% des patients signalent des membres de la famille touchés par des malformations congénitales similaires. Dans de nombreuses familles, la PE suit un schéma qui serait compatible avec un schéma de transmission autosomique dominant ou récessif. Les données sur l'occurrence fréquente de l'EP chez les membres de la famille fluctuent considérablement et seuls quelques gènes associés à une EP ont été identifiés jusqu'à présent.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Autre: Questionnaire sur les déformations de la paroi thoracique

Description détaillée

Des études antérieures suggèrent que la sulfatation des protéoglycanes joue un rôle crucial dans le développement normal du cartilage et des os et pourrait donc être cruciale dans la genèse de la maladie. La principale machinerie catalytique responsable de la biosynthèse et de la rupture des esters sulfates dans les protéoglycanes est constituée de diverses enzymes et transporteurs. Des mutations des gènes de la sphingosine kinase 1 (SK1) et de la sphingosine kinase 2 (SK2) qui codent pour les transporteurs transmembranaires du sulfate ou des enzymes impliquées dans la synthèse du 3'-phosphoadénosine 5'-phosphosulfate (PAPS) ont été identifiées comme la cause de plusieurs maladies héréditaires. maladies qui ont toutes des malformations du système squelettique.

Liens entre les déformations de la paroi thoracique et les syndromes (par ex. Marfan, Noonan), anomalies (par ex. Pologne, Moebius) ou associations (ex. Cantrell Pentalogy, PHACE) sont bien connus. En revanche, il n'y a eu jusqu'à présent pratiquement aucune étude génétique sur les malformations congénitales isolées de la paroi thoracique. Les données épidémiologiques sont insuffisantes et seuls quelques groupes traitent de la transmission et de l'incidence de cette maladie lorsqu'elle survient de manière isolée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Allemagne
- - Hamburg, Allemagne, 20246
    - University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
  - Hamburg, Allemagne, 22763
    - The Altona Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans à 30 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients qui se sont présentés dans les hôpitaux de l'étude avec le diagnostic d'une déformation de la paroi thoracique (sein en entonnoir, sein en quille, fente sternale)

La description

Critère d'intégration:

. Tous les patients qui se trouvent à l'hôpital pour enfants d'Altona ou à l'hôpital universitaire de Hambourg. Poitrine en entonnoir, poitrine de quille, fente sternale
. Une déclaration de consentement signée des parents ou tuteurs légaux est disponible
. Le patient a donné une déclaration de consentement

Critère d'exclusion:

Confirmation d'un autre diagnostic associé à des déformations de la paroi thoracique :
1. Le syndrome de Marfan
2. Syndrome de Noonan
3. Syndrome de Pologne
4. Syndrome de Moebius
5. Pentalogie de Cantrell
6. Association PHACE

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Délai
accumulation familiale de déformations de la paroi mammaire Questionnaire Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an	Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Délai
Enregistrement des effets secondaires cliniques sur l'accumulation familiale des déformations de la paroi thoracique Délai: Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an	Jusqu'à la fin des études, une moyenne d'un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2019

Achèvement primaire (Réel)

1 juin 2020

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juin 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 juin 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 juin 2020

Première publication (Réel)

26 juin 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

7 décembre 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2021

Dernière vérification

1 décembre 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

CWD2019

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

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