此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅英文版对于源文本。

儿童胸壁畸形——流行病学资料

2021年12月6日更新者：Dr. med. Julian Trah、Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

漏斗胸 (PE) 或漏斗状乳房是最常见的先天性胸壁畸形，每 400 名婴儿中就有 1 人出现这种情况，男女比例为 4:1 至 3:1。 PE 的病因在很大程度上是不确定的，但有许多迹象表明遗传因素在 PE 的发展中起作用。高达 40% 的患者报告受影响的家庭成员有类似的先天性畸形。在许多家庭中，PE 遵循与常染色体显性或隐性遗传模式相容的模式。家族成员PE高发率的数据波动较大，目前仅鉴定出少数与PE相关的基因。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

其他：胸壁畸形问卷

详细说明

先前的研究表明，蛋白多糖的硫酸化在软骨和骨骼的正常发育中起着至关重要的作用，因此可能在疾病的发生中起着至关重要的作用。负责蛋白聚糖中硫酸酯的生物合成和分解的主要催化机制由各种酶和转运蛋白组成。编码硫酸盐跨膜转运蛋白或参与 3'-磷酸腺苷 5'-磷酸硫酸盐 (PAPS) 合成的酶的鞘氨醇激酶 1 (SK1) 和鞘氨醇激酶 2 (SK2) 基因突变已被确定为多种遗传性疾病的原因都有骨骼系统畸形的疾病。

胸壁畸形与综合征之间的联系（例如 Marfan, Noonan)，异常（例如波兰、Moebius）或协会（例如 Cantrell Pentalogy, PHACE) 是众所周知的。相比之下，迄今为止几乎没有对孤立的先天性胸壁畸形进行任何遗传学研究。流行病学数据不足，只有少数小组处理这种疾病孤立发生时的遗传和发病率。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

德国
- - Hamburg、德国、20246
    - University Hospital Hamburg Eppendorf - Department of pediatric surgery
  - Hamburg、德国、22763
    - The Altona Children's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

6年至 30年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

所有在研究医院就诊并诊断为胸壁畸形（漏斗状乳房、龙骨状乳房、胸骨裂）的患者

描述

纳入标准：

.所有在阿尔托纳儿童医院或汉堡大学医院的患者。漏斗状胸、龙骨状胸、胸骨裂
.提供父母或法定监护人签署的同意声明
.患者已作出同意声明

排除标准：

确认与胸壁畸形相关的另一诊断：
1. 马凡综合症
2. 努南综合征
3. 波兰综合症
4. 莫比斯综合症
5. 坎特雷尔五部曲
6. PHACE协会

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
胸壁畸形家族性累积问卷大体时间：通过学习完成，平均1年	通过学习完成，平均1年

次要结果测量

结果测量	大体时间
胸壁畸形家族性累积的临床副作用记录大体时间：通过学习完成，平均1年	通过学习完成，平均1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年9月1日

初级完成 (实际的)

2020年6月1日

研究完成 (实际的)

2020年6月1日

研究注册日期

首次提交

2020年6月24日

首先提交符合 QC 标准的

2020年6月25日

首次发布 (实际的)

2020年6月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年12月7日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年12月6日

最后验证

2021年12月1日