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GSD VI および GSD IX 自然史

2026年5月4日 更新者：Duke University
クリニック訪問中に生成された糖原病 VI 型 (GSD VI) または糖原病 IX 型 (GSD IX) に関連する臨床情報の収集とレビュー。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

この自然史研究は、GSD VI または GSD IX の個人に関する臨床、検査、および生化学情報のリポジトリとして機能します。 この情報により、グリコーゲン ホスホリラーゼ (GP) およびホスホリラーゼ キナーゼ (PhK) 欠損症のより明確な説明が可能になり、これらの疾患の治療戦略の開発が可能になります。

デュークは、この研究が行われる唯一のサイトになります。 ただし、これらはまれな疾患であるため、他の施設で治療を受けている参加者が含まれます。 治験責任医師は、診断された患者のカルテから、障害の臨床経過を把握するために必要な限りさかのぼってデータを収集します。 登録後に患者カルテから収集された予測データも取得されます。 参加者の医療記録は、研究期間中継続的に見直されます。

データは医療記録から収集され、臨床的に関連する情報のみに関連します。これには、人口統計および診断情報、組織生検結果、病歴および家族歴、システムのレビュー、画像検査、肝臓および/またはの結果が含まれますが、これらに限定されません。筋肉検査、尿と血液の検査結果。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

400

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • 募集
        • Duke University
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒～90年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

性別や民族に関係なく、GSD VIまたはGSD IXのすべての患者が登録の資格があります。

説明

包含基準:

  • 以下によるGSD VIまたはGSD IXの診断：

    • PYGL、PHKA1、PHKA2、PHKG1、PHKG2、または PHKB 遺伝子の 2 つのバリアント (または疾患の証拠を伴う 1 つのバリアント)。 注: 男性の場合、PHKA1 または PHKA2 遺伝子の 1 つのバリアントで十分です。
    • 酵素学ごとのGP活性またはPhK活性の欠損
    • -臨床医によって確認された組織学
  • -GSD VIまたはGSD IXと診断された妊婦が含まれます
  • -自己（成人）または影響を受ける個人（未成年者または法的に承認された代理人を持つ成人）にインフォームドコンセントを提供できる
  • 医療記録の公開に同意できる

除外基準:

  • 本人または法定代理人/法定後見人/親による参加についてインフォームドコンセントを提供できない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
カルテレビューにより確認された疾患の進行
時間枠：研究完了まで、平均10年
研究完了まで、平均10年
血清ビオチニダーゼ活性
時間枠：研究完了まで、平均10年
研究完了まで、平均10年
提示された遺伝子型の数
時間枠：研究完了まで、平均10年
研究完了まで、平均10年
提示された表現型の数
時間枠：研究完了まで、平均10年
研究完了まで、平均10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Duke University

協力者

Kriya Therapeutics

捜査官

  • 主任研究者：Priya Kishnani, MD、Duke University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2020年9月18日

一次修了 (推定)

2030年1月1日

研究の完了 (推定)

2030年1月1日

試験登録日

最初に提出

2020年6月29日

QC基準を満たした最初の提出物

2020年6月29日

最初の投稿 (実際)

2020年7月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年5月4日

最終確認日

2026年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Pro00104116

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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