Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

GSD VI og GSD IX Natural History

4. mai 2026 oppdatert av: Duke University
Innsamling og gjennomgang av klinisk informasjon relatert til glykogenlagringssykdom type VI (GSD VI) ELLER glykogenlagringssykdom type IX (GSD IX) generert under klinikkbesøk.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Denne naturhistoriske studien vil tjene som et oppbevaringssted for klinisk, laboratorie- og biokjemisk informasjon om individer med GSD VI eller GSD IX. Denne informasjonen vil gjøre det mulig å utvikle en mer definitiv beskrivelse av glykogenfosforylase (GP) og fosforylase kinase (PhK) mangel, som vil tillate utvikling av behandlingsstrategier for disse sykdommene.

Duke vil være det eneste stedet hvor denne studien finner sted. Men siden dette er sjeldne lidelser, vil deltakere som mottar omsorg ved andre institusjoner inkluderes. Etterforskerne vil samle inn retrospektive data fra pasientdiagrammer på diagnostiserte individer, så langt tilbake som nødvendig for å fange opp det kliniske forløpet til lidelsen. Prospektive data samlet inn fra pasientdiagrammer etter registrering vil også bli fanget opp. Deltakerens medisinske journaler vil bli kontinuerlig gjennomgått i løpet av studien.

Data vil bli samlet inn fra medisinske journaler og vil kun gjelde klinisk relevant informasjon, inkludert, men ikke begrenset til: demografisk og diagnostisk informasjon, vevsbiopsiresultater, medisinsk og familiehistorie, gjennomgang av systemer, bildebehandlingsstudier, resultater av lever og/eller muskeltesting og urin- og blodlaboratorieresultater.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 90 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter med GSD VI eller GSD IX, uavhengig av kjønn eller etnisitet, er kvalifisert for innmelding.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av GSD VI eller GSD IX via:

    • To varianter i genet PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 eller PHKB (eller en variant med tegn på sykdom). Merk: for menn er én variant i PHKA1- eller PHKA2-genet tilstrekkelig for inkludering.
    • Mangelfull GP-aktivitet eller PhK-aktivitet per enzymologi
    • Histologi bekreftet av kliniker
  • Gravide kvinner med diagnosen GSD VI eller GSD IX vil bli inkludert
  • Kunne gi informert samtykke for seg selv (voksne) eller berørte personer (mindreårige eller voksne med en juridisk autorisert representant)
  • Kunne gi samtykke til utlevering av journaler

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke i stand til å gi informert samtykke for deltakelse for seg selv eller av juridisk autorisert representant/verge/forelder

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sykdomsprogresjon bekreftet ved journalgjennomgang
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Serumbiotinidaseaktivitet
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Antall genotyper presentert
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Antall fenotyper presentert
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Duke University

Samarbeidspartnere

Kriya Therapeutics

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. september 2020

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. juni 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. juni 2020

Først lagt ut (Faktiske)

1. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mai 2026

Sist bekreftet

1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Pro00104116

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere