GSD VI e GSD IX História Natural
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo de história natural servirá como um repositório de informações clínicas, laboratoriais e bioquímicas sobre indivíduos com GSD VI ou GSD IX. Essas informações permitirão uma descrição mais definitiva da deficiência de glicogênio fosforilase (GP) e fosforilase quinase (PhK), o que permitirá o desenvolvimento de estratégias de tratamento para essas doenças.
Duke será o único local onde este estudo será realizado. No entanto, por se tratar de distúrbios raros, serão incluídos participantes atendidos em outras instituições. Os investigadores coletarão dados retrospectivos de prontuários de indivíduos diagnosticados, desde que seja necessário para capturar o curso clínico do distúrbio. Dados prospectivos coletados de prontuários de pacientes após a inscrição também serão capturados. Os prontuários médicos do participante serão continuamente revisados durante a duração do estudo.
Os dados serão coletados de registros médicos e se referirão apenas a informações clinicamente relevantes, incluindo, entre outros: informações demográficas e de diagnóstico, resultados de biópsia de tecido, histórico médico e familiar, revisão de sistemas, estudos de imagem, resultados de fígado e/ou testes musculares e resultados laboratoriais de urina e sangue.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Rebecca L Koch, PhD, RDN
- Número de telefone: 919-681-8823
- E-mail: rebecca.koch@duke.edu
Estude backup de contato
- Nome: Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
- Número de telefone: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
Locais de estudo
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke University
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Contato:
- Rebecca L Koch, PhD, RDN
- Número de telefone: 919-681-8823
- E-mail: rebecca.koch@duke.edu
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Contato:
- Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
- Número de telefone: 919-668-3107
- E-mail: nisha.dalal@duke.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Diagnóstico de GSD VI ou GSD IX através de:
- Duas variantes no gene PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 ou PHKB (ou uma variante com evidência de doença). Nota: para homens, uma variante no gene PHKA1 ou PHKA2 é suficiente para inclusão.
- Atividade GP deficiente ou atividade PhK por enzimologia
- Histologia confirmada pelo médico
- Serão incluídas gestantes com diagnóstico de GSD VI ou GSD IX
- Capaz de fornecer consentimento informado para si mesmo (adultos) ou indivíduo afetado (menor ou adulto com um representante legalmente autorizado)
- Capaz de fornecer consentimento para a liberação de registros médicos
Critério de exclusão:
- Incapaz de fornecer consentimento informado para participação para si mesmo ou por representante legal/tutor legal/pai
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Progressão da doença confirmada por revisão de prontuário
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Atividade da biotinidase sérica
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Número de genótipos apresentados
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Número de fenótipos apresentados
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Priya Kishnani, MD, Duke University
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo VI
- Doença de armazenamento de glicogênio, tipo IXA2
- Doença de Armazenamento de Glicogênio IXB
- Doença de Armazenamento de Glicogênio IXC
Outros números de identificação do estudo
- Pro00104116
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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