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GSD VI e GSD IX Storia Naturale

4 maggio 2026 aggiornato da: Duke University
Raccolta e revisione delle informazioni cliniche relative alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo VI (GSD VI) o alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo IX (GSD IX) generate durante le visite cliniche.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio di storia naturale fungerà da archivio di informazioni cliniche, di laboratorio e biochimiche su individui con GSD VI o GSD IX. Queste informazioni consentiranno di sviluppare una descrizione più definitiva del deficit di glicogeno fosforilasi (GP) e fosforilasi chinasi (PhK), che consentirà lo sviluppo di strategie di trattamento per queste malattie.

Duke sarà l'unico sito in cui si svolgerà questo studio. Tuttavia, poiché si tratta di malattie rare, saranno inclusi i partecipanti che ricevono cure presso altre istituzioni. Gli investigatori raccoglieranno dati retrospettivi dalle cartelle dei pazienti su individui diagnosticati, per quanto necessario per catturare il decorso clinico del disturbo. Verranno acquisiti anche i dati prospettici raccolti dalle cartelle cliniche dei pazienti dopo l'arruolamento. Le cartelle cliniche del partecipante saranno continuamente riviste per tutta la durata dello studio.

I dati saranno raccolti dalle cartelle cliniche e riguarderanno solo informazioni clinicamente rilevanti, incluse, ma non limitate a: informazioni demografiche e diagnostiche, risultati di biopsie tissutali, anamnesi medica e familiare, revisione dei sistemi, studi di imaging, risultati di fegato e/o test muscolari e risultati di laboratorio su urine e sangue.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 90 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con GSD VI o GSD IX, indipendentemente dal sesso o dall'etnia, sono idonei per l'arruolamento.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di GSD VI o GSD IX tramite:

    • Due varianti nel gene PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 o PHKB (o una variante con evidenza di malattia). Nota: per i maschi, una variante nel gene PHKA1 o PHKA2 è sufficiente per l'inclusione.
    • Attività GP carente o attività PhK per enzimologia
    • Istologia come confermato dal clinico
  • Saranno incluse le donne in gravidanza con diagnosi di GSD VI o GSD IX
  • In grado di fornire il consenso informato per sé (adulti) o persona interessata (minore o adulto con un rappresentante legalmente autorizzato)
  • In grado di fornire il consenso per il rilascio di cartelle cliniche

Criteri di esclusione:

  • Impossibilità di fornire il consenso informato alla partecipazione per se stessi o tramite un rappresentante legalmente autorizzato/tutore legale/genitore

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Progressione della malattia confermata dalla revisione della cartella clinica
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
Attività della biotinidasi sierica
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
Numero di genotipi presentati
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
Numero di fenotipi presentati
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni
attraverso il completamento degli studi, una media di 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Collaboratori

Kriya Therapeutics

Investigatori

  • Investigatore principale: Priya Kishnani, MD, Duke University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

18 settembre 2020

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2030

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 giugno 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 giugno 2020

Primo Inserito (Effettivo)

1 luglio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00104116

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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