Inget ingripande i Glykogenlagringssjukdom VI och GLYKOGENFÖRVARINGSSJUKDOM IXa1 och GLYKOGENFÖRVARINGSSJUKDOM IXa2 - Kliniska prövningsregister

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Övrig: Inget ingripande

Detaljerad beskrivning

Denna naturhistoriska studie kommer att fungera som ett förråd av klinisk, laboratorie- och biokemisk information om individer med GSD VI eller GSD IX. Denna information kommer att möjliggöra en mer definitiv beskrivning av brist på glykogenfosforylas (GP) och fosforylaskinas (PhK), vilket kommer att möjliggöra utveckling av behandlingsstrategier för dessa sjukdomar.

Duke kommer att vara den enda platsen där denna studie äger rum. Men eftersom det är sällsynta sjukdomar kommer deltagare som får vård på andra institutioner att inkluderas. Utredarna kommer att samla in retrospektiva data från patientdiagram på diagnostiserade individer, så långt tillbaka som nödvändigt för att fånga sjukdomens kliniska förlopp. Prospektiva data som samlas in från patientdiagram efter inskrivningen kommer också att fångas in. Deltagarens journaler kommer att granskas kontinuerligt under studiens varaktighet.

Data kommer att samlas in från medicinska journaler och kommer endast att avse kliniskt relevant information, inklusive, men inte begränsat till: demografisk och diagnostisk information, vävnadsbiopsiresultat, medicinsk historia och familjehistoria, genomgång av system, avbildningsstudier, resultat av lever och/eller muskeltestning och urin- och blodlaboratorieresultat.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Rebecca L Koch, PhD, RDN
Telefonnummer: 919-681-8823
E-post: rebecca.koch@duke.edu

Studera Kontakt Backup

Namn: Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
Telefonnummer: 919-668-3107
E-post: nisha.dalal@duke.edu

Studieorter

Förenta staterna
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Förenta staterna, 27710
    - Rekrytering
    - Duke University
    - Kontakt:
      
      Rebecca L Koch, PhD, RDN
      
      Telefonnummer: 919-681-8823
      
      E-post: rebecca.koch@duke.edu
    - Kontakt:
      
      Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
      
      Telefonnummer: 919-668-3107
      
      E-post: nisha.dalal@duke.edu

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 90 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla patienter med GSD VI eller GSD IX, oavsett kön eller etnicitet, är berättigade till inskrivning.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Diagnos av GSD VI eller GSD IX via:
- Två varianter av genen PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 eller PHKB (eller en variant med tecken på sjukdom). Obs: för män är en variant i PHKA1- eller PHKA2-genen tillräcklig för inkludering.
- Bristande GP-aktivitet eller PhK-aktivitet per enzymologi
- Histologi bekräftad av läkare
Gravida kvinnor med diagnosen GSD VI eller GSD IX kommer att inkluderas
Kunna ge informerat samtycke för sig själv (vuxna) eller drabbade individer (mindreårig eller vuxna med en juridiskt auktoriserad representant)
Kunna ge samtycke till utlämnande av journaler

Exklusions kriterier:

Kan inte ge informerat samtycke för deltagande för sig själv eller av juridiskt auktoriserad representant/vårdnadshavare/förälder

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Tidsram
Sjukdomsprogression bekräftad genom journalgranskning Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
Serumbiotinidasaktivitet Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
Antal presenterade genotyper Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år
Antal presenterade fenotyper Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år	genom avslutad studie, i genomsnitt 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Duke University

Samarbetspartners

Kriya Therapeutics

Utredare

Huvudutredare: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Koch RL, Fares AH, Cocanougher BT, Lim J, Haijer-Schreuder AB, Derks TGJ, Grunert SC, Sharma R, Jones KA, Kishnani PS. PHKA1-associated phosphorylase kinase deficiency: a monogenic disorder of exercise intolerance and myalgia. NPJ Genom Med. 2025 Nov 10;10(1):71. doi: 10.1038/s41525-025-00527-y.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 september 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 juni 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna