Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

GSD VI i GSD IX Historia naturalna

4 maja 2026 zaktualizowane przez: Duke University
Gromadzenie i przegląd informacji klinicznych związanych z chorobą spichrzeniową glikogenu typu VI (GSD VI) LUB chorobą spichrzeniową glikogenu typu IX (GSD IX) generowanych podczas wizyt w klinice.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To badanie historii naturalnej posłuży jako repozytorium informacji klinicznych, laboratoryjnych i biochemicznych dotyczących osób z GSD VI lub GSD IX. Uzyskane informacje pozwolą na dokładniejszy opis niedoboru fosforylazy glikogenowej (GP) i kinazy fosforylazowej (PhK), co pozwoli na opracowanie strategii leczenia tych chorób.

Duke będzie jedynym miejscem, w którym odbywa się to badanie. Ponieważ jednak są to rzadkie zaburzenia, uwzględnieni zostaną uczestnicy, którzy otrzymują opiekę w innych instytucjach. Badacze zbiorą retrospektywne dane z kart pacjentów u zdiagnozowanych osób, tak daleko wstecz, jak to konieczne, aby uchwycić kliniczny przebieg zaburzenia. Przechwycone zostaną również dane prospektywne zebrane z kart pacjentów po rejestracji. Dokumentacja medyczna uczestnika będzie stale przeglądana przez cały czas trwania badania.

Dane będą gromadzone z dokumentacji medycznej i będą dotyczyć wyłącznie istotnych klinicznie informacji, w tym między innymi: danych demograficznych i diagnostycznych, wyników biopsji tkanek, wywiadu medycznego i rodzinnego, przeglądu systemów, badań obrazowych, wyników wątroby i/lub badania mięśni oraz wyniki badań laboratoryjnych moczu i krwi.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
        • Rekrutacyjny
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 90 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci z GSD VI lub GSD IX, niezależnie od płci i pochodzenia etnicznego, kwalifikują się do rejestracji.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnoza GSD VI lub GSD IX poprzez:

    • Dwa warianty genu PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 lub PHKB (lub jeden wariant z objawami choroby). Uwaga: w przypadku samców do włączenia wystarczy jeden wariant genu PHKA1 lub PHKA2.
    • Niedobór aktywności GP lub aktywności PhK według enzymologii
    • Histologia potwierdzona przez klinicystę
  • Uwzględnione zostaną kobiety w ciąży z rozpoznaniem GSD VI lub GSD IX
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody dla siebie (dorosłych) lub osoby dotkniętej chorobą (małoletniego lub dorosłego z prawnie upoważnionym przedstawicielem)
  • Potrafi wyrazić zgodę na udostępnienie dokumentacji medycznej

Kryteria wyłączenia:

  • Brak możliwości wyrażenia świadomej zgody na udział samodzielnie lub przez przedstawiciela ustawowego/opiekuna prawnego/rodzica

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Progresja choroby potwierdzona przeglądem dokumentacji medycznej
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Aktywność biotynidazy w surowicy
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Liczba prezentowanych genotypów
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
do ukończenia studiów, średnio 10 lat
Liczba prezentowanych fenotypów
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 10 lat
do ukończenia studiów, średnio 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Duke University

Współpracownicy

Kriya Therapeutics

Śledczy

  • Główny śledczy: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 września 2020

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 czerwca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 czerwca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Pro00104116

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj