개입 없음의 글리코겐 축적병 VI 및 글리코겐 저장 질병 IXa1 및 글리코겐 저장 질병 IXa2 - 임상 시험 레지스트리

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

다른: 개입 없음

상세 설명

이 자연사 연구는 GSD VI 또는 GSD IX를 가진 개인에 대한 임상, 실험실 및 생화학적 정보의 저장소 역할을 할 것입니다. 이 정보는 글리코겐 포스포릴라제(GP) 및 포스포릴라제 키나제(PhK) 결핍에 대한 보다 명확한 설명을 허용하여 이러한 질병에 대한 치료 전략 개발을 허용할 것입니다.

듀크는 이 연구가 진행되는 유일한 장소가 될 것입니다. 그러나 이들은 희귀 질환이므로 다른 기관에서 치료를 받는 참여자는 포함됩니다. 조사관은 장애의 임상 과정을 포착하는 데 필요한 만큼 거슬러 올라가 진단된 개인의 환자 차트에서 후향적 데이터를 수집합니다. 등록 후 환자 차트에서 수집된 예상 데이터도 캡처됩니다. 참가자의 의료 기록은 연구 기간 동안 지속적으로 검토됩니다.

데이터는 의료 기록에서 수집되며 인구 통계 및 진단 정보, 조직 생검 결과, 의료 및 가족력, 시스템 검토, 영상 연구, 간 및/또는 결과를 포함하되 이에 국한되지 않는 임상 관련 정보에만 관련됩니다. 근육 검사, 소변 및 혈액 실험실 결과.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

400

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

이름: Rebecca L Koch, PhD, RDN
전화번호: 919-681-8823
이메일: rebecca.koch@duke.edu

연구 연락처 백업

이름: Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
전화번호: 919-668-3107
이메일: nisha.dalal@duke.edu

연구 장소

미국
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, 미국, 27710
    - 모병
    - Duke University
    - 연락하다:
      
      Rebecca L Koch, PhD, RDN
      
      전화번호: 919-681-8823
      
      이메일: rebecca.koch@duke.edu
    - 연락하다:
      
      Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
      
      전화번호: 919-668-3107
      
      이메일: nisha.dalal@duke.edu

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

GSD VI 또는 GSD IX를 가진 모든 환자는 성별이나 민족에 관계없이 등록할 수 있습니다.

설명

포함 기준:

다음을 통한 GSD VI 또는 GSD IX 진단:
- PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 또는 PHKB 유전자의 두 가지 변이(또는 질병의 증거가 있는 하나의 변이). 참고: 남성의 경우 PHKA1 또는 PHKA2 유전자의 변이 하나면 충분합니다.
- 효소당 GP 활동 또는 PhK 활동 부족
- 임상의가 확인한 조직학
GSD VI 또는 GSD IX 진단을 받은 임산부가 포함됩니다.
본인(성인) 또는 영향을 받는 개인(미성년자 또는 법적 대리인이 있는 성인)에 대해 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있습니다.
의료 기록 공개에 대한 동의 제공 가능

제외 기준:

본인 또는 법적 대리인/법적 보호자/부모의 참여에 대해 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	기간
의무기록 검토에 의해 확인된 질병의 진행 기간: 연구 완료를 통해 평균 10년	연구 완료를 통해 평균 10년
혈청 바이오티니다제 활성 기간: 연구 완료를 통해 평균 10년	연구 완료를 통해 평균 10년
제시된 유전자형의 수 기간: 연구 완료를 통해 평균 10년	연구 완료를 통해 평균 10년
제시된 표현형의 수 기간: 연구 완료를 통해 평균 10년	연구 완료를 통해 평균 10년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Duke University

협력자

Kriya Therapeutics

수사관

수석 연구원: Priya Kishnani, MD, Duke University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

Koch RL, Fares AH, Cocanougher BT, Lim J, Haijer-Schreuder AB, Derks TGJ, Grunert SC, Sharma R, Jones KA, Kishnani PS. PHKA1-associated phosphorylase kinase deficiency: a monogenic disorder of exercise intolerance and myalgia. NPJ Genom Med. 2025 Nov 10;10(1):71. doi: 10.1038/s41525-025-00527-y.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 9월 18일

기본 완료 (추정된)

2030년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2030년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 6월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 6월 29일

처음 게시됨 (실제)

2020년 7월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 5월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 5월 4일

마지막으로 확인됨

2026년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

Pro00104116

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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