GSD VI ja GSD IX Natural History
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä luonnonhistoriatutkimus toimii kliinisen, laboratorio- ja biokemiallisen tiedon arkistona henkilöistä, joilla on GSD VI tai GSD IX. Nämä tiedot mahdollistavat tarkemman kuvauksen glykogeenifosforylaasin (GP) ja fosforylaasikinaasin (PhK) puutteesta, mikä mahdollistaa näiden sairauksien hoitostrategioiden kehittämisen.
Duke on ainoa sivusto, jossa tämä tutkimus tapahtuu. Koska nämä ovat kuitenkin harvinaisia sairauksia, osallistujat, jotka saavat hoitoa muissa laitoksissa, otetaan mukaan. Tutkijat keräävät retrospektiivisiä tietoja potilaskartoista diagnosoiduista henkilöistä, niin pitkälle kuin on tarpeen häiriön kliinisen kulun kuvaamiseksi. Myös mahdolliset tiedot, jotka on kerätty potilaskartoista ilmoittautumisen jälkeen, kerätään. Osallistujan potilastiedot tarkistetaan jatkuvasti tutkimuksen ajan.
Tiedot kerätään lääketieteellisistä tiedoista, ja ne koskevat vain kliinisesti merkityksellisiä tietoja, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta: demografiset ja diagnostiset tiedot, kudosbiopsian tulokset, lääketieteellinen ja sukuhistoria, järjestelmien tarkastelu, kuvantamistutkimukset, maksan ja/tai lihaskokeet sekä virtsan ja veren laboratoriotulokset.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Rebecca L Koch, PhD, RDN
- Puhelinnumero: 919-681-8823
- Sähköposti: rebecca.koch@duke.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
- Puhelinnumero: 919-668-3107
- Sähköposti: nisha.dalal@duke.edu
Opiskelupaikat
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Rekrytointi
- Duke University
-
Ottaa yhteyttä:
- Rebecca L Koch, PhD, RDN
- Puhelinnumero: 919-681-8823
- Sähköposti: rebecca.koch@duke.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
- Puhelinnumero: 919-668-3107
- Sähköposti: nisha.dalal@duke.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
GSD VI:n tai GSD IX:n diagnoosi:
- Kaksi varianttia PYGL-, PHKA1-, PHKA2-, PHKG1-, PHKG2- tai PHKB-geenissä (tai yksi muunnos, jossa on merkkejä sairaudesta). Huomautus: miehille yksi PHKA1- tai PHKA2-geenin variantti riittää sisällyttämiseen.
- Puutteellinen GP-aktiivisuus tai PhK-aktiivisuus entsymologiaa kohti
- Kliinikon vahvistama histologia
- Mukaan otetaan raskaana olevat naiset, joilla on GSD VI tai GSD IX diagnoosi
- Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen itselleen (aikuiset) tai henkilölle, jota asia koskee (alaikäinen tai täysi-ikäinen laillisesti valtuutetun edustajan kanssa)
- Pystyy antamaan suostumuksen potilastietojen luovuttamiseen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty antamaan tietoista suostumusta osallistumiselle itse tai laillisesti valtuutetulta edustajalta/huoltajalta/vanhemmalta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sairauden eteneminen vahvistetaan lääkärintodistuksella
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
|
Seerumin biotinidaasiaktiivisuus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
|
Esitettyjen genotyyppien lukumäärä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
|
Esitettyjen fenotyyppien lukumäärä
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Priya Kishnani, MD, Duke University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Glykogeenin varastointisairaus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi VI
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi IXA2
- Glykogeenin varastointisairaus IXB
- Glykogeenin varastointisairaus IXC
Muut tutkimustunnusnumerot
- Pro00104116
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .