Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

GSD VI a GSD IX Přírodní historie

4. května 2026 aktualizováno: Duke University
Shromažďování a kontrola klinických informací souvisejících s onemocněním ze střádání glykogenu typu VI (GSD VI) NEBO onemocněním ze střádání glykogenu typu IX (GSD IX) generovaných během návštěv kliniky.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato přírodopisná studie bude sloužit jako úložiště klinických, laboratorních a biochemických informací o jedincích s GSD VI nebo GSD IX. Tyto informace umožní vyvinout přesnější popis deficitu glykogen fosforylázy (GP) a fosforylázy kinázy (PhK), což umožní vývoj léčebných strategií pro tato onemocnění.

Duke bude jediným místem, kde se tato studie odehrává. Protože se však jedná o vzácná onemocnění, budou zahrnuti i účastníci, kteří dostávají péči v jiných institucích. Vyšetřovatelé budou shromažďovat retrospektivní data z pacientských tabulek o diagnostikovaných jedincích tak daleko, jak je to nutné k zachycení klinického průběhu poruchy. Budou zachycena i prospektivní data shromážděná z pacientských tabulek po zařazení. Zdravotní záznamy účastníků budou po dobu trvání studie průběžně kontrolovány.

Údaje budou shromažďovány ze zdravotních záznamů a budou se týkat pouze klinicky relevantních informací, včetně, ale nejen: demografických a diagnostických informací, výsledků biopsie tkáně, lékařské a rodinné anamnézy, přezkoumání systémů, zobrazovacích studií, výsledků jater a/nebo vyšetření svalů a laboratorní výsledky moči a krve.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

400

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 90 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s GSD VI nebo GSD IX, bez ohledu na pohlaví nebo etnický původ, jsou způsobilí k zařazení.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnostika GSD VI nebo GSD IX pomocí:

    • Dvě varianty v genu PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 nebo PHKB (nebo jedna varianta s průkazem onemocnění). Poznámka: pro muže stačí k zařazení jedna varianta v genu PHKA1 nebo PHKA2.
    • Nedostatečná aktivita GP nebo aktivita PhK podle enzymologie
    • Histologie potvrzená lékařem
  • Zařazeny budou těhotné ženy s diagnózou GSD VI nebo GSD IX
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas pro sebe (dospělé) nebo dotčené osoby (nezletilé nebo dospělé se zákonným zástupcem)
  • Schopnost poskytnout souhlas s vydáním zdravotnické dokumentace

Kritéria vyloučení:

  • Nelze poskytnout informovaný souhlas s účastí pro sebe nebo ze strany zákonného zástupce/zákonného zástupce/rodiče

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Progrese onemocnění potvrzená kontrolou lékařské dokumentace
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
dokončením studia v průměru 10 let
Aktivita sérové ​​biotinidázy
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
dokončením studia v průměru 10 let
Počet prezentovaných genotypů
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
dokončením studia v průměru 10 let
Počet prezentovaných fenotypů
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
dokončením studia v průměru 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Duke University

Spolupracovníci

Kriya Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. září 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. června 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. června 2020

První zveřejněno (Aktuální)

1. července 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Pro00104116

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit