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GSD VI und GSD IX Naturkunde

4. Mai 2026 aktualisiert von: Duke University
Sammlung und Überprüfung klinischer Informationen im Zusammenhang mit der Glykogenspeicherkrankheit Typ VI (GSD VI) ODER der Glykogenspeicherkrankheit Typ IX (GSD IX), die während Klinikbesuchen generiert wurden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese naturkundliche Studie dient als Aufbewahrungsort für klinische, Labor- und biochemische Informationen zu Personen mit GSD VI oder GSD IX. Diese Informationen werden die Entwicklung einer definitiveren Beschreibung des Mangels an Glykogenphosphorylase (GP) und Phosphorylasekinase (PhK) ermöglichen, was die Entwicklung von Behandlungsstrategien für diese Erkrankungen ermöglichen wird.

Duke wird der einzige Ort sein, an dem diese Studie stattfindet. Da es sich jedoch um seltene Erkrankungen handelt, werden Teilnehmende, die in anderen Einrichtungen betreut werden, eingeschlossen. Die Ermittler werden retrospektive Daten aus Patientenakten zu diagnostizierten Personen sammeln, soweit dies erforderlich ist, um den klinischen Verlauf der Störung zu erfassen. Prospektive Daten, die nach der Registrierung aus Patientenakten erhoben werden, werden ebenfalls erfasst. Die Krankenakten der Teilnehmer werden während der Dauer der Studie kontinuierlich überprüft.

Daten werden aus Krankenakten erhoben und beziehen sich nur auf klinisch relevante Informationen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: demografische und diagnostische Informationen, Gewebebiopsieergebnisse, Kranken- und Familiengeschichte, Überprüfung von Systemen, Bildgebungsstudien, Ergebnisse von Leber- und/oder Muskeltests sowie Urin- und Blutlaborergebnisse.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Rekrutierung
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 90 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit GSD VI oder GSD IX, unabhängig von Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit, können aufgenommen werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose von GSD VI oder GSD IX über:

    • Zwei Varianten im PYGL-, PHKA1-, PHKA2-, PHKG1-, PHKG2- oder PHKB-Gen (oder eine Variante mit Anzeichen einer Krankheit). Hinweis: Bei Männern reicht eine Variante im PHKA1- oder PHKA2-Gen für den Einschluss aus.
    • Mangelnde GP-Aktivität oder PhK-Aktivität pro Enzymologie
    • Histologie wie vom Kliniker bestätigt
  • Schwangere mit der Diagnose GSD VI oder GSD IX werden eingeschlossen
  • In der Lage, eine informierte Einwilligung für sich selbst (Erwachsene) oder betroffene Personen (Minderjährige oder Erwachsene mit einem gesetzlich bevollmächtigten Vertreter) zu erteilen
  • Kann der Freigabe von Krankenakten zustimmen

Ausschlusskriterien:

  • Unfähig, eine informierte Zustimmung zur Teilnahme für sich selbst oder durch einen gesetzlichen Vertreter/Erziehungsberechtigten/Elternteil zu erteilen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Fortschreiten der Krankheit durch Überprüfung der Krankenakte bestätigt
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
Serum-Biotinidase-Aktivität
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
Anzahl der präsentierten Genotypen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
Anzahl der präsentierten Phänotypen
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre
bis zum Studienabschluss durchschnittlich 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Duke University

Mitarbeiter

Kriya Therapeutics

Ermittler

  • Hauptermittler: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. September 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juni 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. Juni 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. Juli 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pro00104116

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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