GSD VI 和 GSD IX 自然历史

这项自然历史研究将作为 GSD VI 或 GS​​D IX 患者的临床、实验室和生化信息的资料库。 该信息将允许对糖原磷酸化酶 (GP) 和磷酸化酶激酶 (PhK) 缺陷进行更明确的描述，这将允许开发针对这些疾病的治疗策略。

杜克大学将是进行这项研究的唯一地点。 然而，由于这些是罕见的疾病，因此将包括在其他机构接受治疗的参与者。 研究人员将从患者图表中收集有关已诊断个体的回顾性数据，尽可能早地追溯以捕捉疾病的临床过程。 登记后从患者图表中收集的前瞻性数据也将被捕获。 在研究期间，将不断审查参与者的医疗记录。

数据将从医疗记录中收集，并且仅与临床相关信息有关，包括但不限于：人口统计和诊断信息、组织活检结果、医疗和家族史、系统审查、影像学研究、肝脏和/或肌肉测试以及尿液和血液实验室结果。