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GSD VI et GSD IX Histoire Naturelle

4 mai 2026 mis à jour par: Duke University
Collecte et examen des informations cliniques liées à la maladie de stockage du glycogène de type VI (GSD VI) OU à la maladie de stockage du glycogène de type IX (GSD IX) générées lors des visites à la clinique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude d'histoire naturelle servira de référentiel d'informations cliniques, de laboratoire et biochimiques sur les personnes atteintes de GSD VI ou GSD IX. Ces informations permettront de développer une description plus définitive du déficit en glycogène phosphorylase (GP) et en phosphorylase kinase (PhK), ce qui permettra de développer des stratégies de traitement pour ces maladies.

Duke sera le seul site où cette étude aura lieu. Cependant, comme il s'agit de troubles rares, les participants qui reçoivent des soins dans d'autres établissements seront inclus. Les enquêteurs recueilleront des données rétrospectives à partir des dossiers des patients sur les personnes diagnostiquées, aussi loin que nécessaire pour saisir l'évolution clinique du trouble. Les données prospectives recueillies à partir des dossiers des patients après l'inscription seront également saisies. Les dossiers médicaux des participants seront examinés en permanence pendant toute la durée de l'étude.

Les données seront collectées à partir des dossiers médicaux et ne concerneront que les informations cliniquement pertinentes, y compris, mais sans s'y limiter : les informations démographiques et diagnostiques, les résultats de la biopsie tissulaire, les antécédents médicaux et familiaux, l'examen des systèmes, les études d'imagerie, les résultats d'examens hépatiques et/ou tests musculaires et résultats de laboratoire d'urine et de sang.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Recrutement
        • Duke University
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde à 90 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients atteints de GSD VI ou GSD IX, quel que soit leur sexe ou leur origine ethnique, sont éligibles pour l'inscription.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de GSD VI ou GSD IX via :

    • Deux variantes du gène PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 ou PHKB (ou une variante avec des signes de maladie). Remarque : pour les hommes, un variant du gène PHKA1 ou PHKA2 est suffisant pour l'inclusion.
    • Activité GP ou activité PhK déficiente par enzymologie
    • Histologie confirmée par le clinicien
  • Les femmes enceintes avec un diagnostic de GSD VI ou GSD IX seront incluses
  • Capable de fournir un consentement éclairé pour soi-même (adultes) ou pour la personne concernée (mineur ou adulte avec un représentant légal)
  • Capable de donner son consentement pour la divulgation des dossiers médicaux

Critère d'exclusion:

  • Incapable de fournir un consentement éclairé à la participation pour soi-même ou par un représentant légal/tuteur légal/parent

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Progression de la maladie confirmée par examen du dossier médical
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
Activité biotinidase sérique
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
Nombre de génotypes présentés
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
Nombre de phénotypes présentés
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans
jusqu'à la fin des études, en moyenne 10 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Duke University

Collaborateurs

Kriya Therapeutics

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 septembre 2020

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 juin 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 juin 2020

Première publication (Réel)

1 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Pro00104116

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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