Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

GSD VI og GSD IX Natural History

4. maj 2026 opdateret af: Duke University
Indsamling og gennemgang af klinisk information relateret til Glycogen Storage Disease Type VI (GSD VI) ELLER Glycogen Storage Disease Type IX (GSD IX) genereret under klinikbesøg.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne naturhistoriske undersøgelse vil tjene som et lager af klinisk, laboratorie- og biokemisk information om individer med GSD VI eller GSD IX. Denne information vil gøre det muligt at udvikle en mere definitiv beskrivelse af glykogenphosphorylase (GP) og phosphorylase kinase (PhK) mangel, hvilket vil tillade udvikling af behandlingsstrategier for disse sygdomme.

Duke vil være det eneste sted, hvor denne undersøgelse finder sted. Men da der er tale om sjældne lidelser, vil deltagere, der modtager pleje på andre institutioner, blive inddraget. Efterforskerne vil indsamle retrospektive data fra patientdiagrammer på diagnosticerede personer, så langt tilbage som nødvendigt for at fange lidelsens kliniske forløb. Prospektive data indsamlet fra patientdiagrammer efter tilmelding vil også blive fanget. Deltagerens lægejournaler vil løbende blive gennemgået i hele undersøgelsens varighed.

Data vil blive indsamlet fra medicinske journaler og vil kun vedrøre klinisk relevant information, herunder, men ikke begrænset til: demografiske og diagnostiske oplysninger, vævsbiopsiresultater, medicinsk og familiehistorie, gennemgang af systemer, billeddannelsesundersøgelser, resultater af lever og/eller muskeltestning og urin- og blodlaboratorieresultater.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Rekruttering
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 90 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter med GSD VI eller GSD IX, uanset køn eller etnicitet, er berettigede til indskrivning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af GSD VI eller GSD IX via:

    • To varianter i PYGL-, PHKA1-, PHKA2-, PHKG1-, PHKG2- eller PHKB-genet (eller en variant med tegn på sygdom). Bemærk: for mænd er én variant i PHKA1- eller PHKA2-genet tilstrækkelig til inklusion.
    • Mangelfuld GP-aktivitet eller PhK-aktivitet pr. enzymologi
    • Histologi som bekræftet af kliniker
  • Gravide kvinder med diagnosen GSD VI eller GSD IX vil blive inkluderet
  • I stand til at give informeret samtykke til sig selv (voksne) eller berørte personer (mindreårige eller voksne med en juridisk autoriseret repræsentant)
  • Kunne give samtykke til frigivelse af journaler

Ekskluderingskriterier:

  • Ude af stand til at give informeret samtykke til deltagelse for sig selv eller af juridisk autoriseret repræsentant/værge/forælder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sygdomsforløb bekræftet ved journalgennemgang
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Serum biotinidase aktivitet
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Antal præsenterede genotyper
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
Antal præsenterede fænotyper
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Duke University

Samarbejdspartnere

Kriya Therapeutics

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. september 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. juni 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. juni 2020

Først opslået (Faktiske)

1. juli 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Pro00104116

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner