GSD VI y GSD IX Historia Natural
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio de historia natural servirá como depósito de información clínica, de laboratorio y bioquímica sobre personas con GSD VI o GSD IX. Esta información permitirá desarrollar una descripción más definitiva de la deficiencia de glucógeno fosforilasa (GP) y fosforilasa quinasa (PhK), lo que permitirá el desarrollo de estrategias de tratamiento para estas enfermedades.
Duke será el único sitio donde se lleve a cabo este estudio. Sin embargo, dado que se trata de trastornos raros, se incluirán participantes que reciben atención en otras instituciones. Los investigadores recopilarán datos retrospectivos de las historias clínicas de los individuos diagnosticados, tan atrás como sea necesario para capturar el curso clínico del trastorno. También se capturarán los datos prospectivos recopilados de las historias clínicas de los pacientes después de la inscripción. Los registros médicos del participante se revisarán continuamente durante la duración del estudio.
Los datos se recopilarán de registros médicos y solo se referirán a información clínicamente relevante, que incluye, entre otros: información demográfica y de diagnóstico, resultados de biopsias de tejidos, antecedentes médicos y familiares, revisión de sistemas, estudios de imágenes, resultados de pruebas de hígado y/o pruebas musculares y resultados de laboratorio de orina y sangre.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Reclutamiento
- Duke University
-
Contacto:
- Leticia Flores, BS
- Número de teléfono: 919-660-7269
- Correo electrónico: leticia.flores@duke.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico de GSD VI o GSD IX a través de:
- Dos variantes en el gen PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 o PHKB (o una variante con evidencia de enfermedad). Nota: para los hombres, una variante en el gen PHKA1 o PHKA2 es suficiente para la inclusión.
- Actividad GP deficiente o actividad PhK por enzimología
- Histología confirmada por el médico
- Se incluirán mujeres embarazadas con diagnóstico de GSD VI o GSD IX
- Capaz de proporcionar consentimiento informado por sí mismo (adultos) o individuo afectado (menor o adultos con un representante legalmente autorizado)
- Capaz de dar su consentimiento para la divulgación de registros médicos
Criterio de exclusión:
- Incapaz de proporcionar consentimiento informado para la participación por uno mismo o por un representante legalmente autorizado/tutor legal/padre
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Progresión de la enfermedad confirmada por revisión de la historia clínica
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Actividad biotinidasa sérica
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Número de genotipos presentados
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Número de fenotipos presentados
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Pro00104116
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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