Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

GSD VI en GSD IX natuurlijke historie

4 mei 2026 bijgewerkt door: Duke University
Verzamelen en beoordelen van klinische informatie met betrekking tot Glycogeenstapelingsziekte Type VI (GSD VI) OF Glycogeenstapelingsziekte Type IX (GSD IX) gegenereerd tijdens kliniekbezoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit natuurhistorisch onderzoek zal dienen als een opslagplaats van klinische, laboratorium- en biochemische informatie over personen met GSD VI of GSD IX. Deze informatie zal het mogelijk maken een meer definitieve beschrijving van glycogeenfosforylase (GP) en fosforylasekinase (PhK)-deficiëntie te ontwikkelen, wat de ontwikkeling van behandelingsstrategieën voor deze ziekten mogelijk zal maken.

Duke zal de enige locatie zijn waar dit onderzoek plaatsvindt. Omdat het echter om zeldzame aandoeningen gaat, worden deelnemers die zorg ontvangen bij andere instellingen meegenomen. De onderzoekers verzamelen retrospectieve gegevens uit patiëntendossiers over gediagnosticeerde personen, zo ver terug als nodig is om het klinische verloop van de aandoening vast te leggen. Toekomstige gegevens die na inschrijving uit patiëntendossiers worden verzameld, worden ook vastgelegd. De medische dossiers van de deelnemers zullen tijdens de duur van het onderzoek voortdurend worden gecontroleerd.

Gegevens worden verzameld uit medische dossiers en hebben alleen betrekking op klinisch relevante informatie, inclusief maar niet beperkt tot: demografische en diagnostische informatie, resultaten van weefselbiopten, medische en familiegeschiedenis, beoordeling van systemen, beeldvormende onderzoeken, resultaten van lever- en/of spiertesten en urine- en bloedlaboratoriumresultaten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
        • Werving
        • Duke University
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 90 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met GSD VI of GSD IX, ongeacht geslacht of etniciteit, komen in aanmerking voor inschrijving.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van GSD VI of GSD IX via:

    • Twee varianten in het PYGL-, PHKA1-, PHKA2-, PHKG1-, PHKG2- of PHKB-gen (of één variant met bewijs van ziekte). Let op: voor reuen is één variant in het PHKA1- of PHKA2-gen voldoende voor opname.
    • Deficiënte GP-activiteit of PhK-activiteit per enzymologie
    • Histologie zoals bevestigd door arts
  • Zwangere vrouwen met de diagnose GSD VI of GSD IX worden opgenomen
  • In staat om geïnformeerde toestemming te geven voor zichzelf (volwassenen) of betrokken persoon (minderjarige of volwassenen met een wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger)
  • In staat om toestemming te geven voor het vrijgeven van medische dossiers

Uitsluitingscriteria:

  • Niet in staat om geïnformeerde toestemming voor deelname te geven voor zichzelf of door wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger/wettelijke voogd/ouder

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Progressie van de ziekte bevestigd door beoordeling van het medisch dossier
Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
Serumbiotinidase-activiteit
Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
Aantal gepresenteerde genotypen
Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
Aantal gepresenteerde fenotypes
Tijdsspanne: door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Duke University

Medewerkers

Kriya Therapeutics

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 september 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 juni 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 juni 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 mei 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Pro00104116

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren