Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

GSD VI и GSD IX Естественная история

4 мая 2026 г. обновлено: Duke University
Сбор и анализ клинической информации, связанной с болезнью накопления гликогена типа VI (GSD VI) ИЛИ болезнью накопления гликогена типа IX (GSD IX), полученной во время визитов в клинику.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это исследование естественной истории будет служить хранилищем клинической, лабораторной и биохимической информации о людях с GSD VI или GSD IX. Эта информация позволит разработать более точное описание дефицита гликогенфосфорилазы (GP) и фосфорилазы киназы (PhK), что позволит разработать стратегии лечения этих заболеваний.

Duke будет единственным местом, где будет проводиться это исследование. Однако, поскольку это редкие заболевания, будут включены участники, получающие помощь в других учреждениях. Исследователи будут собирать ретроспективные данные из карт пациентов с диагностированными людьми настолько далеко, насколько это необходимо, чтобы зафиксировать клиническое течение расстройства. Проспективные данные, собранные из карт пациентов после регистрации, также будут сохранены. Медицинские записи участников будут постоянно пересматриваться на протяжении всего исследования.

Данные будут собираться из медицинских карт и будут относиться только к клинически значимой информации, включая, помимо прочего: демографическую и диагностическую информацию, результаты биопсии тканей, медицинский и семейный анамнез, обзор систем, визуализирующие исследования, результаты печени и/или мышечное тестирование, а также результаты лабораторных анализов мочи и крови.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Rebecca L Koch, PhD, RDN
  • Номер телефона: 919-681-8823
  • Электронная почта: rebecca.koch@duke.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
  • Номер телефона: 919-668-3107
  • Электронная почта: nisha.dalal@duke.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
        • Рекрутинг
        • Duke University
        • Контакт:
          • Rebecca L Koch, PhD, RDN
          • Номер телефона: 919-681-8823
          • Электронная почта: rebecca.koch@duke.edu
        • Контакт:
          • Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
          • Номер телефона: 919-668-3107
          • Электронная почта: nisha.dalal@duke.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 90 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациенты с GSD VI или GSD IX, независимо от пола или этнической принадлежности, имеют право на участие.

Описание

Критерии включения:

  • Диагностика GSD VI или GSD IX с помощью:

    • Два варианта в гене PYGL, PHKA1, PHKA2, PHKG1, PHKG2 или PHKB (или один вариант с признаками заболевания). Примечание: для самцов для включения достаточно одного варианта в гене PHKA1 или PHKA2.
    • Недостаточная активность GP или активность PhK согласно энзимологии
    • Гистология, подтвержденная клиницистом
  • Будут включены беременные женщины с диагнозом GSD VI или GSD IX.
  • Способен дать информированное согласие для себя (взрослых) или пострадавшего лица (несовершеннолетнего или взрослого с законным представителем)
  • Возможность дать согласие на раскрытие медицинской документации

Критерий исключения:

  • Невозможность дать информированное согласие на участие от себя или законного представителя/законного опекуна/родителя

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Прогрессирование заболевания, подтвержденное анализом медицинской документации
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет
через завершение обучения, в среднем 10 лет
Активность биотинидазы сыворотки
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет
через завершение обучения, в среднем 10 лет
Количество представленных генотипов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет
через завершение обучения, в среднем 10 лет
Количество представленных фенотипов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 10 лет
через завершение обучения, в среднем 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Duke University

Соавторы

Kriya Therapeutics

Следователи

  • Главный следователь: Priya Kishnani, MD, Duke University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

18 сентября 2020 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2030 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2030 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 июня 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 июня 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

1 июля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

4 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 мая 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Pro00104116

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться