Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

GSD VI és GSD IX Natural History

2023. május 2. frissítette: Duke University
A VI. típusú glikogéntárolási betegséggel (GSD VI) VAGY a IX. típusú glikogéntárolási betegséggel (GSD IX) kapcsolatos klinikai információk összegyűjtése és áttekintése, amelyek a klinikai látogatások során keletkeztek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez a természetrajzi tanulmány klinikai, laboratóriumi és biokémiai információk tárházaként szolgál majd a GSD VI-ban vagy GSD IX-ben szenvedő egyénekről. Ez az információ lehetővé teszi a glikogén foszforiláz (GP) és foszforiláz kináz (PhK) hiányának pontosabb leírását, ami lehetővé teszi e betegségek kezelési stratégiáinak kidolgozását.

Duke lesz az egyetlen helyszín, ahol ez a tanulmány zajlik. Mivel azonban ritka betegségekről van szó, a más intézményekben ápolt résztvevőket is bevonjuk. A vizsgálók retrospektív adatokat gyűjtenek a diagnosztizált egyének betegdiagramjaiból, amennyire csak szükséges a rendellenesség klinikai lefolyásának rögzítéséhez. A felvétel után a betegtáblázatokból gyűjtött leendő adatokat is rögzítjük. A résztvevő orvosi feljegyzéseit a vizsgálat időtartama alatt folyamatosan felülvizsgálják.

Az adatokat az orvosi feljegyzésekből gyűjtjük, és csak a klinikailag releváns információkra vonatkoznak, beleértve, de nem kizárólagosan: demográfiai és diagnosztikai információkat, szövetbiopsziás eredményeket, orvosi és családi anamnézist, rendszerek áttekintését, képalkotó vizsgálatokat, máj- és/vagy májeredményeket. izomvizsgálat, valamint vizelet- és vér laboratóriumi eredmények.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

400

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Egyesült Államok, 27710
        • Toborzás
        • Duke University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 másodperc (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Minden GSD VI-ban vagy GSD IX-ben szenvedő beteg, nemtől vagy etnikai hovatartozástól függetlenül, jogosult a felvételre.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A GSD VI vagy GSD IX diagnosztizálása:

    • A PYGL-, PHKA1-, PHKA2-, PHKG1-, PHKG2- vagy PHKB-gén két változata (vagy egy betegségre utaló változat). Megjegyzés: hímeknél a PHKA1 vagy PHKA2 gén egy változata elegendő a beillesztéshez.
    • Hiányos háziorvosi aktivitás vagy PhK aktivitás enzimológiánként
    • A klinikus által megerősített szövettan
  • A GSD VI vagy GSD IX diagnózissal rendelkező terhes nők is ide tartoznak
  • Képes tájékoztatáson alapuló beleegyezést adni saját (felnőtt) vagy érintett személy (kiskorú vagy törvényes képviselővel rendelkező felnőtt) számára.
  • Képes hozzájárulást adni az egészségügyi dokumentáció kiadásához

Kizárási kritériumok:

  • Nem tud tájékozott hozzájárulást adni a részvételhez saját maga vagy törvényes képviselő/törvényes gyám/szülő által

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A betegség előrehaladását az orvosi dokumentáció áttekintése igazolja
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
A szérum biotinidáz aktivitása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
A bemutatott genotípusok száma
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
A bemutatott fenotípusok száma
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Duke University

Együttműködők

Kriya Therapeutics

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. szeptember 18.

Elsődleges befejezés (Várható)

2030. január 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2030. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. június 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. június 29.

Első közzététel (Tényleges)

2020. július 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2023. május 4.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. május 2.

Utolsó ellenőrzés

2023. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Pro00104116

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Nincs beavatkozás

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Argentina

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel