まれな遺伝子症候群とともに成長する (GROW UR GENES)

はじめに まれな複雑な症候群 複雑な遺伝的症候群の患者は、定義上、複数の臓器系に影響を与える医学的問題を組み合わせており、知的障害はしばしば症候群の一部です。 小児期に、まれな遺伝性症候群の患者は、集学的で専門的な医療を受けます。彼らは通常、3 ～ 4 人の医療専門家から医療を受けます。

平均余命の延長 以前は多くの遺伝的症候群が早期死亡の原因でしたが、医療の改善により平均余命が改善されました。 現在、ますます多くの患者が成人期に達しており、この症候群の複雑さは成人期まで持続しています。 しかし、最近まで、まれな遺伝性症候群の成人に集学的ケアを利用することはできませんでした。 理想的には、症候群の一部である併存疾患を予防、検出、および治療するために、積極的かつ十分に調整された健康管理が提供されます。 しかし、小児医療から成人医療への移行後、患者とその親は、適切で統合された健康管理ではなく、細分化された質の低いケアを報告することがよくあります。 したがって、小児科医は、まれな遺伝性症候群の小児患者の適切で学際的な成人のフォローアップが緊急に必要であると表明しています。

成人向けの医療ガイドラインは存在せず、これらの成人の健康問題に関する文献はほとんどありません。 成人向けのガイドラインがないことについては明確な説明がありますが (つまり、過去にまれな遺伝性症候群の患者が成人期に達する前に死亡することが多かったという事実)、成人期における医学的問題の概要を早急に把握する必要があります。ベスト プラクティス」、および可能であれば医療ガイドラインを参照してください。

この研究の目的は、次のようなまれな遺伝性症候群の成人の医療ニーズの概要を把握することです。

1. 合併症
2. 医療と生活の質への影響
3. 薬の使用
4. 各症候群に応じた投薬量の適応の必要性

方法と結果 これは遡及的なファイル研究です。 分析は、SPSS バージョン 23 および R バージョン 3.6.0 を使用して実行されます。