Vokser op med sjældne genetiske syndromer (GROW UR GENES)

Introduktion Sjældne komplekse syndromer Patienter med komplekse genetiske syndromer har per definition kombinerede medicinske problemer, der påvirker flere organsystemer, og intellektuelle handicap er ofte en del af syndromet. I barndommen modtager patienter med sjældne genetiske syndromer tværfaglig og specialiseret medicinsk behandling; de modtager normalt lægehjælp fra 3-4 speciallæger.

Øget forventet levealder Selvom mange genetiske syndromer plejede at forårsage for tidlig død, har forbedring af lægebehandlingen forbedret den forventede levetid. Flere og flere patienter når nu voksen alder, og kompleksiteten af ​​syndromet fortsætter i voksenalderen. Men indtil for nylig var tværfaglig behandling ikke tilgængelig for voksne med sjældne genetiske syndromer. Ideelt set ydes aktiv og velkoordineret sundhedsstyring for at forebygge, opdage og behandle komorbiditeter, der er en del af syndromet. Efter overgangen fra pædiatrisk til voksenmedicinsk behandling rapporterer patienter og deres forældre dog ofte om fragmenteret pleje af dårlig kvalitet i stedet for tilstrækkelig og integreret sundhedsstyring. Derfor udtrykker børnelæger det presserende behov for tilstrækkelig, multidisciplinær voksenopfølgning af deres pædiatriske patienter med sjældne genetiske syndromer.

Medicinske retningslinjer for voksne findes ikke, og litteraturen om helbredsproblemer hos disse voksne er sparsom. Selvom der er en klar forklaring på fraværet af retningslinjer for voksne (dvs. det faktum, at tidligere patienter med sjældne genetiske syndromer ofte døde før de nåede voksenalderen), er der et presserende behov for et overblik over medicinske problemer i voksenalderen, for ' bedste praksis' og om muligt for medicinske retningslinjer.

Formålet med denne undersøgelse er at få et overblik over medicinske behov hos voksne med sjældne genetiske syndromer, herunder:

1. følgesygdomme
2. medicinsk og deres indflydelse på livskvaliteten
3. brug af medicin
4. behovet for tilpasning af medicindosis i henhold til hvert syndrom

Metoder og resultater Dette er en retrospektiv filundersøgelse. Analyse vil blive udført ved hjælp af SPSS version 23 og R version 3.6.0.