Mit seltenen genetischen Syndromen aufwachsen (GROW UR GENES)

Einführung Seltene komplexe Syndrome Patienten mit komplexen genetischen Syndromen haben definitionsgemäß kombinierte medizinische Probleme, die mehrere Organsysteme betreffen, und geistige Behinderung ist oft Teil des Syndroms. Patienten mit seltenen genetischen Syndromen erhalten im Kindesalter eine multidisziplinäre und spezialisierte medizinische Versorgung; sie werden in der Regel von 3-4 Fachärzten medizinisch betreut.

Erhöhte Lebenserwartung Obwohl viele genetische Syndrome früher zu einem vorzeitigen Tod führten, hat eine verbesserte medizinische Versorgung die Lebenserwartung verbessert. Immer mehr Patienten erreichen das Erwachsenenalter, und die Komplexität des Syndroms bleibt bis ins Erwachsenenalter bestehen. Bis vor kurzem war jedoch keine multidisziplinäre Versorgung für Erwachsene mit seltenen genetischen Syndromen verfügbar. Idealerweise wird ein aktives und gut koordiniertes Gesundheitsmanagement bereitgestellt, um Begleiterkrankungen, die Teil des Syndroms sind, zu verhindern, zu erkennen und zu behandeln. Nach dem Übergang von der pädiatrischen zur erwachsenenmedizinischen Versorgung berichten Patienten und ihre Eltern jedoch häufig von einer fragmentierten qualitativ schlechten Versorgung anstelle eines angemessenen und integrierten Gesundheitsmanagements. Daher betonen Kinderärzte die dringende Notwendigkeit einer angemessenen, multidisziplinären Nachsorge ihrer pädiatrischen Patienten mit seltenen genetischen Syndromen bei Erwachsenen.

Es gibt keine medizinischen Leitlinien für Erwachsene und die Literatur zu Gesundheitsproblemen bei diesen Erwachsenen ist spärlich. Obwohl es eine klare Erklärung für das Fehlen von Leitlinien für Erwachsene gibt (d. h. die Tatsache, dass Patienten mit seltenen genetischen Syndromen in der Vergangenheit häufig vor Erreichen des Erwachsenenalters starben), besteht dringender Bedarf an einem Überblick über medizinische Probleme im Erwachsenenalter, für ' Best Practice' und, wenn möglich, für medizinische Leitlinien.

Ziel dieser Studie ist es, einen Überblick über die medizinischen Bedürfnisse von Erwachsenen mit seltenen genetischen Syndromen zu erhalten, darunter:

1. Komorbiditäten
2. Medizin und ihre Auswirkungen auf die Lebensqualität
3. Medikamenteneinnahme
4. die Notwendigkeit einer Anpassung der Medikamentendosis an jedes Syndrom

Methoden und Ergebnisse Dies ist eine retrospektive Aktenstudie. Die Analyse wird mit SPSS Version 23 und R Version 3.6.0 durchgeführt.