Crescere con le sindromi genetiche rare (GROW UR GENES)

Introduzione Sindromi complesse rare I pazienti con sindromi genetiche complesse, per definizione, hanno problemi medici combinati che interessano più sistemi di organi e la disabilità intellettiva è spesso parte della sindrome. Durante l'infanzia, i pazienti con sindromi genetiche rare ricevono cure mediche multidisciplinari e specialistiche; di solito ricevono assistenza medica da 3-4 medici specialisti.

Aumento dell'aspettativa di vita Sebbene molte sindromi genetiche causassero morte prematura, il miglioramento delle cure mediche ha migliorato l'aspettativa di vita. Sempre più pazienti stanno raggiungendo l'età adulta e la complessità della sindrome persiste nell'età adulta. Tuttavia, fino a poco tempo fa, l'assistenza multidisciplinare non era disponibile per gli adulti con sindromi genetiche rare. Idealmente, viene fornita una gestione sanitaria attiva e ben coordinata per prevenire, rilevare e trattare le comorbidità che fanno parte della sindrome. Tuttavia, dopo il passaggio dall'assistenza medica pediatrica a quella per adulti, i pazienti ei loro genitori spesso riferiscono un'assistenza frammentata di scarsa qualità invece di una gestione sanitaria adeguata e integrata. Pertanto, i pediatri esprimono l'urgente necessità di un follow-up adulto adeguato e multidisciplinare dei loro pazienti pediatrici con sindromi genetiche rare.

Non esistono linee guida mediche per gli adulti e la letteratura sui problemi di salute in questi adulti è scarsa. Sebbene esista una chiara spiegazione dell'assenza di linee guida per adulti (ovvero il fatto che in passato i pazienti con sindromi genetiche rare spesso morivano prima di raggiungere l'età adulta), vi è un urgente bisogno di una panoramica delle problematiche mediche in età adulta, per ' migliori pratiche' e, se possibile, per le linee guida mediche.

Lo scopo di questo studio è quello di ottenere una panoramica delle esigenze mediche degli adulti con sindromi genetiche rare, tra cui:

1. comorbidità
2. medici e il loro impatto sulla qualità della vita
3. uso di farmaci
4. la necessità di adattamento della dose del farmaco in base a ciascuna sindrome

Metodi e risultati Questo è uno studio di file retrospettivo. L'analisi verrà eseguita utilizzando SPSS versione 23 e R versione 3.6.0.