Crescere con sindromi genetiche rare

Lead Sponsor: dr. Laura C. G. de Graaff-Herder

Introduzione Sindromi complesse rare Pazienti con sindromi genetiche complesse, per definizione, hanno combinato problemi medici che interessano più sistemi di organi e disabilità intellettiva fa spesso parte della sindrome. Durante l'infanzia, ricevono pazienti con sindromi genetiche rare cure mediche multidisciplinari e specialistiche; di solito ricevono cure mediche 3-4 specialisti medici.

Aspettativa di vita aumentata Sebbene molte sindromi genetiche causassero morte prematura, il miglioramento delle cure mediche ha migliorato l'aspettativa di vita. Sempre più pazienti lo sono adesso raggiungendo l'età adulta e la complessità della sindrome persiste nell'età adulta. Però, fino a poco tempo, l'assistenza multidisciplinare non era disponibile per gli adulti con genetica rara sindromi. Idealmente, viene fornita una gestione della salute attiva e ben coordinata per prevenire, rilevare e trattare le comorbidità che fanno parte della sindrome. Tuttavia, dopo la transizione da pediatrica per cure mediche per adulti, i pazienti ei loro genitori spesso riferiscono di poveri frammentati cure di qualità invece di una gestione sanitaria adeguata e integrata. Pertanto, pediatri esprimere l'urgente necessità di un follow-up adeguato e multidisciplinare della loro pediatria pazienti con sindromi genetiche rare.

Non esistono linee guida mediche per adulti e la letteratura sui problemi di salute in questi adulti è scarsa. Sebbene esista una chiara spiegazione dell'assenza di linee guida per adulti (ad es. il fatto che in passato i pazienti con rare sindromi genetiche spesso morivano prima di arrivare età adulta), c'è un urgente bisogno di una panoramica dei problemi medici in età adulta, per `` il meglio '' pratica 'e, se possibile, per linee guida mediche.

Lo scopo di questo studio è quello di ottenere una panoramica delle esigenze mediche degli adulti con genetica rara sindromi, tra cui:

1. comorbidità

2. medici e il loro impatto sulla qualità della vita

3. uso di farmaci

4. la necessità di adattare la dose del farmaco a ciascuna sindrome

Metodi e risultati Questo è uno studio retrospettivo su file. L'analisi verrà eseguita utilizzando SPSS versione 23 e R versione 3.6.0.

• Prader-Willi Syndrome
• Sindrome tipo PWS
• Sindrome di Silver Russell
• Ipopituitarismo congenito
• Sindrome di Klinefelter (XXY-)
• Iperplasia surrenalica congenita
• Sindrome XXXXY
• Sindrome XXYY
• Sindrome XXXX (sindrome Tetra-X)
• Disturbi dello sviluppo sessuale
• Sindrome di Turner
• 46, XY DSD
• Sclerosi tuberosa
• Neurofibromatosi
• Albright Hereditaire Osteodystrofie
• Sindrome di Cornelia de Lange
• Sindrome di Saethre-Chotzen
• 17p- Sindrome deltiesito
• Sindrome VCF
• POLR3A Mutatie
• Sindrome di Ohdo
• Sindrome di Jacobsen / Sindrome 11 q
• Sindrome di Myhre
• Sindrome CHARGE
• 1q25-32 Deletie
• Sindrome di Bardet Biedl
• Sindrome di Rett
• 22q11 Sindrome da delezione
• Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
• Sindrome di Kallmann
• Disturbi ossei rari
• Sindrome di Noonan
• Sindrome di Williams-Beuren

Tipo di intervento: Test diagnostico

Nome intervento: Studi di file retrospettivi

Descrizione: Nessun intervento, studio retrospettivo del file: anamnesi, valori di laboratorio, test aggiuntivi, disturbi fisici e psicologici.

Metodo di campionamento: Campione di non probabilità

Criteri:

Criterio di inclusione:

- Pazienti con sindromi rare o malattie congenite rare che visitano il ambulatorio multidisciplinare per pazienti con malattie rare presso il dipartimento di endocrinologia, medicina interna, Erasmus Medical Center.

Criteri di esclusione:

- Nessuno

Genere: Tutti

Età minima: 18 anni

Età massima: N / A

Volontari sani: No

Olanda

Luglio 2020

Genere: Sponsor-Sperimentatore

Affiliazione dello sperimentatore: Centro medico Erasmus

Nome completo dello sperimentatore: dr. Laura C. G. de Graaff-Herder

Titolo dello sperimentatore: Investigatore principale

• Neurofibromatoses
• Sclerosi tuberosa
• Sindrome di Noonan
• 22q11 Sindrome da delezione
• Acrocephalosyndactylia
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Rett
• ipopituitarismo
• Sindrome di Bardet-Biedl
• Sindrome di Laurence-Moon
• Sindrome di Williams
• Sindrome di De Lange
• Sindrome CHARGE
• Sindrome di Turner
• Iperplasia surrenale, congenita
• Sindrome adrenogenitale
• Sindrome di Klinefelter
• Sindrome di Kallmann
• Disturbi dello sviluppo sessuale
• Sindrome da delezione 11q distale di Jacobsen
• Patologia
• Sindrome
• iperplasia

Modello osservazionale: Coorte

Prospettiva temporale: Retrospettiva