희귀 유전자 증후군과 함께 성장 (GROW UR GENES)
희귀유전증후군을 안고 자라다…
소개 희귀 복합 증후군 복합 유전 증후군 환자는 정의에 따라 여러 장기 시스템에 영향을 미치는 복합적인 의학적 문제를 가지고 있으며 지적 장애는 종종 증후군의 일부입니다. 어린 시절에 희귀 유전 증후군 환자는 종합적이고 전문적인 의료 서비스를 받습니다. 그들은 보통 3-4명의 전문의로부터 진료를 받습니다.
기대수명 증가 예전에는 많은 유전적 증후군이 조기 사망을 유발했지만, 의료 개선으로 기대수명이 향상되었습니다. 점점 더 많은 환자들이 이제 성인 연령에 도달하고 있으며 증후군의 복잡성은 성인기까지 지속됩니다. 그러나 최근까지 희귀 유전 증후군을 가진 성인에 대한 다학제 진료가 가능하지 않았습니다. 이상적으로는 증후군의 일부인 동반 질환을 예방, 감지 및 치료하기 위해 적극적이고 잘 조정된 건강 관리가 제공됩니다. 그러나 소아과에서 성인 의료로 전환한 후 환자와 부모는 적절하고 통합된 건강 관리 대신 단편적인 열악한 의료 서비스를 보고하는 경우가 많습니다. 따라서 소아과 의사는 희귀 유전 증후군이 있는 소아 환자에 대한 적절하고 다학제적인 성인 후속 조치가 절실히 필요하다고 표현합니다.
성인을 위한 의료 지침은 존재하지 않으며 이러한 성인의 건강 문제에 관한 문헌은 부족합니다. 성인 가이드라인의 부재(즉, 과거에는 희귀 유전 증후군 환자가 성인 연령에 도달하기 전에 사망하는 경우가 많았다는 사실)에 대한 명확한 설명이 있지만, ' 모범 사례' 및 가능한 경우 의료 지침을 참조하십시오.
이 연구의 목적은 다음을 포함하여 희귀 유전 증후군이 있는 성인의 의학적 요구에 대한 개요를 얻는 것입니다.
- 합병증
- 의료 및 삶의 질에 미치는 영향
- 약물 사용
- 각 증후군에 따른 투약 용량 조절 필요
방법 및 결과 이것은 후향적 파일 연구입니다. 분석은 SPSS 버전 23 및 R 버전 3.6.0을 사용하여 수행됩니다.
연구 개요
상태
정황
- 성 발달 장애
- 선천성 부신 과형성
- 결절성 경화증
- 칼만 증후군
- 프래더-윌리 증후군
- 신경섬유종증
- 레트 증후군
- 22q11 삭제 증후군
- 터너 증후군
- 누난 증후군
- Allan-Herndon-Dudley 증후군
- Saethre-Chotzen 증후군
- 선천성 뇌하수체기능저하증
- 코르넬리아 데 랑에 증후군
- PWS 유사 증후군
- 실버 러셀 증후군
- 클라인펠터(XXY-) 증후군
- XXXXY 증후군
- XXYY 증후군
- XXXX 증후군(테트라-X 증후군)
- 46, XY DSD
- 올브라이트 유전성 골이영양증
- 17p- 삭제증후군
- VCF 증후군
- POLR3A 돌연변이
- 오도증후군
- 야콥센 증후군 / 11q 증후군
- 미르헤 증후군
- 충전 증후군
- 1q25-32 삭제
- 바르데 비들 증후군
- 희귀 골질환
- 윌리엄스-보이렌 증후군
개입 / 치료
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Zuid-Holland
-
Rotterdam, Zuid-Holland, 네덜란드, 3015 GD
- 모병
- Erasmus Medical Center
-
연락하다:
- Laura CG de Graaff, MD, PhD
- 전화번호: +31618843010
- 이메일: l.degraaff@erasmusmc.nl
-
부수사관:
- Sabine E Hannema
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 에라스무스메디컬센터 내분비내과 내분비내과 희귀질환 환자를 위한 다학제 외래진료소를 찾는 희귀증후군 또는 희귀 선천성 질환 환자들.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신체 건강 문제의 존재
기간: 일년
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예: 고혈압, 당뇨병, 고콜레스테롤혈증, 척추 측만증, 수면 무호흡증, 갑상선 기능 저하증, 비만, 정신병 등의 존재.
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일년
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실험실 값
기간: 일년
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예: 포도당, 헤모글로빈, 헤마토크릿, 갑상선 호르몬, TSH, 에스트로겐, 테스토스테론, LH, FSH, LDL-콜레스테롤, 트리글리세리드, ASAT, ALAT, 감마-GT 등
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일년
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신체적, 정신적 불만
기간: 일년
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예를 들면 주간 졸음, 장애, 요통, 두통, 행동 장애, 피로, 신경뇨증, 시야 흐림, 우울 증상 등
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일년
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약물 사용
기간: 일년
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모든 약물 사용
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일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 심장 질환
- 심혈관 질환
- 대사 질환
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 신생물
- 림프계 질환
- 눈 질환
- 신경학적 징후
- 신경 행동 징후
- 내분비계 질환
- 질병
- 생식선 장애
- 비뇨 생식기 이상
- 선천적 이상
- 혈액 질환
- 영양 과잉
- 영양 장애
- 초과 중량
- 유전병, 선천적
- 유전 질환, X-연관
- 근골격계 질환
- 결합 조직 질환
- 부갑상선 질환
- 이비인후과 질환
- 신경퇴행성 질환
- 신생물, 신경 조직
- 귀 질환
- 대동맥 판막 질환
- 심장 판막 질환
- 시상 하부 질환
- 눈 질환, 유전
- 뼈 질환
- 대사, 선천적 오류
- 정신 지체, X-연결
- 지적 장애
- 유전성 퇴행성 장애, 신경계
- 종양 증후군, 유전
- 혈소판감소증
- 혈소판 장애
- 감각 장애
- 심장 결함, 선천성
- 심혈관 이상
- 두개안면 이상
- 근골격계 이상
- 성 발달 장애, 46,XY
- 피질 발달의 기형, I군
- 피질 발달의 기형
- 신경계 기형
- 뇌하수체 질환
- 이상, 다중
- 염색체 장애
- 청각 장애
- 비만
- 뼈 질환, 발달
- 시력 장애
- 성 염색체 장애
- 선천성 사지 기형
- 신경초 신생물
- 신경피부증후군
- 부신 질환
- 청각-맹인 장애
- 맹목
- 섬모 병증
- 대동맥 판막 협착증
- 스테로이드 대사, 선천적 오류
- 성발달의 성염색체 장애
- 과오종
- 신생물, 다발성 원발성
- 신경섬유종
- 골다공증
- 청력 상실
- 색소 성 망막염
- 난청
- 림프 이상
- 부갑상선기능저하증
- 대동맥 협착증, 판막상부
- 성선기능저하증
- Synostosis
- Syndactyly
- 생식선 이형성증
- 콜로보마
- 여성 비뇨 생식기 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환 및 임신 합병증
- 비뇨생식기 질환
- 남성 비뇨 생식기 질환
- 증후군
- 과형성
- 칼만 증후군
- 프래더-윌리 증후군
- 신경섬유종증
- 레트 증후군
- 뇌하수체기능저하증
- 부신 과형성, 선천성
- 부신생식기 증후군
- 터너 증후군
- 윌리엄스 증후군
- 누난 증후군
- 결절성 경화증
- 바르데-비들 증후군
- 로렌스-문 증후군
- 디조지 증후군
- 22q11 삭제 증후군
- 성 발달 장애
- 클라인펠터 증후군
- 두개유합증
- 데 랑에 증후군
- Acrocephalosyndactylia
- 충전 증후군
- Jacobsen 원위 11q 결손 증후군
기타 연구 ID 번호
- MEC-2018-1389
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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