CRESCER COM SÍNDROMES GENÉTICAS RARAS (GROW UR GENES)

Introdução Síndromes complexas raras Pacientes com síndromes genéticas complexas, por definição, têm problemas médicos combinados que afetam múltiplos sistemas de órgãos, e a deficiência intelectual frequentemente faz parte da síndrome. Durante a infância, pacientes com síndromes genéticas raras recebem atendimento médico multidisciplinar e especializado; eles geralmente recebem cuidados médicos de 3-4 médicos especialistas.

Expectativa de vida aumentada Embora muitas síndromes genéticas costumavam causar morte prematura, a melhoria dos cuidados médicos melhorou a expectativa de vida. Mais e mais pacientes estão atingindo a idade adulta, e a complexidade da síndrome persiste na idade adulta. No entanto, até recentemente, o atendimento multidisciplinar não estava disponível para adultos com síndromes genéticas raras. Idealmente, uma gestão de saúde ativa e bem coordenada é fornecida para prevenir, detectar e tratar as comorbidades que fazem parte da síndrome. No entanto, após a transição do atendimento pediátrico para o adulto, os pacientes e seus pais geralmente relatam atendimento fragmentado de baixa qualidade, em vez de gerenciamento de saúde adequado e integrado. Portanto, os pediatras expressam a necessidade urgente de acompanhamento adulto adequado e multidisciplinar de seus pacientes pediátricos com síndromes genéticas raras.

Diretrizes médicas para adultos não existem e a literatura sobre problemas de saúde nesses adultos é escassa. Embora haja uma explicação clara para a ausência de diretrizes para adultos (ou seja, o fato de que, no passado, os pacientes com síndromes genéticas raras muitas vezes morriam antes de atingir a idade adulta), há uma necessidade urgente de uma visão geral das questões médicas na idade adulta, para ' melhores práticas' e, se possível, para orientações médicas.

O objetivo deste estudo é obter uma visão geral das necessidades médicas de adultos com síndromes genéticas raras, incluindo:

1. comorbidades
2. médicos e seu impacto na qualidade de vida
3. uso de medicamentos
4. a necessidade de adequação da dose do medicamento de acordo com cada síndrome

Métodos e Resultados Trata-se de um estudo de arquivo retrospectivo. A análise será realizada usando SPSS versão 23 e R versão 3.6.0.