Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dorastanie z rzadkimi zespołami genetycznymi (GROW UR GENES)

4 września 2023 zaktualizowane przez: dr. Laura C. G. de Graaff-Herder

Dorastanie z rzadkimi zespołami genetycznymi … Kiedy dzieci ze złożonymi zespołami genetycznymi osiągają wiek dorosły

Wprowadzenie Rzadkie zespoły złożone Pacjenci ze złożonymi zespołami genetycznymi z definicji mają złożone problemy zdrowotne dotyczące wielu układów narządów, a niepełnosprawność intelektualna jest często częścią tego zespołu. W dzieciństwie pacjenci z rzadkimi zespołami genetycznymi otrzymują wielodyscyplinarną i specjalistyczną opiekę medyczną; zazwyczaj otrzymują opiekę medyczną od 3-4 lekarzy specjalistów.

Wydłużenie średniej długości życia Chociaż wiele zespołów genetycznych było przyczyną przedwczesnej śmierci, poprawa opieki medycznej poprawiła oczekiwaną długość życia. Coraz więcej pacjentów osiąga obecnie wiek dorosły, a złożoność zespołu utrzymuje się do dorosłości. Jednak do niedawna opieka multidyscyplinarna nie była dostępna dla dorosłych z rzadkimi zespołami genetycznymi. W idealnej sytuacji zapewnione jest aktywne i dobrze skoordynowane zarządzanie zdrowiem w celu zapobiegania, wykrywania i leczenia chorób współistniejących, które są częścią tego zespołu. Jednak po przejściu z opieki pediatrycznej na opiekę medyczną dla dorosłych, pacjenci i ich rodzice często zgłaszają fragmentaryczną opiekę o niskiej jakości zamiast odpowiedniego i zintegrowanego zarządzania zdrowiem. Dlatego pediatrzy wyrażają pilną potrzebę odpowiedniej, multidyscyplinarnej obserwacji dorosłych pacjentów pediatrycznych z rzadkimi zespołami genetycznymi.

Nie istnieją wytyczne medyczne dla dorosłych, a literatura dotycząca problemów zdrowotnych u tych dorosłych jest skąpa. Chociaż istnieje jasne wyjaśnienie braku wytycznych dla dorosłych (tj. fakt, że w przeszłości pacjenci z rzadkimi zespołami genetycznymi często umierali przed osiągnięciem wieku dorosłego), istnieje pilna potrzeba przeglądu problemów medycznych w wieku dorosłym, aby „ najlepszych praktyk” oraz, jeśli to możliwe, wytycznych medycznych.

Celem tego badania jest przegląd potrzeb medycznych osób dorosłych z rzadkimi zespołami genetycznymi, w tym:

  1. choroby współistniejące
  2. medyczne i ich wpływ na jakość życia
  3. stosowanie leków
  4. konieczność dostosowania dawki leku do każdego zespołu

Metody i wyniki Jest to badanie retrospektywne. Analiza zostanie przeprowadzona przy użyciu oprogramowania SPSS w wersji 23 i R w wersji 3.6.0.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Holandia, 3015 GD
        • Rekrutacyjny
        • Erasmus Medical Center
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Sabine E Hannema

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze złożonymi zespołami genetycznymi

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z rzadkimi zespołami lub rzadkimi chorobami wrodzonymi odwiedzający wielospecjalistyczną poradnię dla pacjentów z rzadkimi chorobami na oddziale endokrynologii, chorób wewnętrznych Erasmus Medical Center.

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obecność problemów ze zdrowiem fizycznym
Ramy czasowe: 1 rok
Na przykład: obecność nadciśnienia, cukrzycy, hipercholesterolemii, skoliozy, bezdechu sennego, niedoczynności tarczycy, otyłości, psychozy itp.
1 rok
Wartości laboratoryjne
Ramy czasowe: 1 rok
Na przykład: glukoza, hemoglobina, hematokryt, hormon tarczycy, TSH, estrogen, testosteron, LH, FSH, cholesterol LDL, trójglicerydy, ASAT, ALAT, gamma-GT itp.
1 rok
Dolegliwości fizyczne i psychiczne
Ramy czasowe: 1 rok
Na przykład: senność w ciągu dnia, zaparcia, ból pleców, ból głowy, problemy behawioralne, zmęczenie, nykturia, niewyraźne widzenie, objawy depresyjne itp.
1 rok
Stosowanie leków
Ramy czasowe: 1 rok
Stosowanie wszystkich leków
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

dr. Laura C. G. de Graaff-Herder

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lipca 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 lipca 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 lipca 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

6 września 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 września 2023

Ostatnia weryfikacja

1 września 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • MEC-2018-1389

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Dane dostępne na uzasadnione żądanie.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Retrospektywne badania plików

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Vietnam

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj