Att växa upp med sällsynta genetiska syndrom (GROW UR GENES)

Inledning Sällsynta komplexa syndrom Patienter med komplexa genetiska syndrom har per definition kombinerade medicinska problem som påverkar flera organsystem, och intellektuell funktionsnedsättning är ofta en del av syndromet. Under barndomen får patienter med sällsynta genetiska syndrom multidisciplinär och specialiserad medicinsk vård; de får vanligtvis sjukvård från 3-4 medicinska specialister.

Ökad medellivslängd Även om många genetiska syndrom brukade orsaka för tidig död, har förbättrad medicinsk vård förbättrat den förväntade livslängden. Fler och fler patienter når nu vuxen ålder, och komplexiteten i syndromet kvarstår i vuxen ålder. Men tills nyligen var tvärvetenskaplig vård inte tillgänglig för vuxna med sällsynta genetiska syndrom. Helst tillhandahålls aktiv och välkoordinerad hälsoledning för att förebygga, upptäcka och behandla samsjukligheter som är en del av syndromet. Men efter övergången från pediatrisk till vuxensjukvård rapporterar patienter och deras föräldrar ofta fragmenterad vård av dålig kvalitet istället för adekvat och integrerad hälsovård. Därför uttrycker barnläkare det akuta behovet av adekvat, multidisciplinär vuxenuppföljning av sina barnpatienter med sällsynta genetiska syndrom.

Medicinska riktlinjer för vuxna finns inte och litteraturen om hälsoproblem hos dessa vuxna är knapphändig. Även om det finns en tydlig förklaring till avsaknaden av riktlinjer för vuxna (d.v.s. det faktum att tidigare patienter med sällsynta genetiska syndrom ofta dog innan de uppnått vuxen ålder), finns det ett akut behov av en översikt över medicinska problem i vuxen ålder, för " bästa praxis" och, om möjligt, för medicinska riktlinjer.

Syftet med denna studie är att få en överblick över medicinska behov hos vuxna med sällsynta genetiska syndrom, inklusive:

1. samsjukligheter
2. medicinska och deras inverkan på livskvalitet
3. läkemedelsanvändning
4. behovet av anpassning av medicindosen efter varje syndrom

Metoder och resultat Detta är en retrospektiv filstudie. Analysen kommer att utföras med SPSS version 23 och R version 3.6.0.