РОСТ С РЕДКИМИ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ СИНДРОМАМИ (GROW UR GENES)

Введение Редкие сложные синдромы. Пациенты со сложными генетическими синдромами, по определению, имеют комбинированные медицинские проблемы, затрагивающие несколько систем органов, и умственная отсталость часто является частью синдрома. В детском возрасте больные с редкими генетическими синдромами получают многопрофильную и специализированную медицинскую помощь; они обычно получают медицинскую помощь от 3-4 врачей-специалистов.

Увеличение ожидаемой продолжительности жизни Хотя многие генетические синдромы раньше приводили к преждевременной смерти, улучшение медицинского обслуживания привело к увеличению продолжительности жизни. В настоящее время все больше и больше пациентов достигают взрослого возраста, и сложность синдрома сохраняется и во взрослом возрасте. Однако до недавнего времени междисциплинарная помощь не была доступна для взрослых с редкими генетическими синдромами. В идеале активное и хорошо скоординированное управление здоровьем должно обеспечивать профилактику, выявление и лечение сопутствующих заболеваний, являющихся частью синдрома. Однако после перехода от педиатрической к взрослой медицинской помощи пациенты и их родители часто сообщают о фрагментарной некачественной помощи вместо адекватного и комплексного управления здоровьем. Таким образом, педиатры заявляют о настоятельной необходимости адекватного междисциплинарного наблюдения за взрослыми пациентами с редкими генетическими синдромами.

Медицинских руководств для взрослых не существует, а литературы о проблемах со здоровьем у этих взрослых мало. Хотя существует четкое объяснение отсутствия руководств для взрослых (например, тот факт, что в прошлом пациенты с редкими генетическими синдромами часто умирали, не достигнув совершеннолетия), существует острая необходимость в обзоре медицинских проблем во взрослом возрасте, для « наилучшая практика» и, если возможно, для медицинских руководств.

Цель этого исследования — получить обзор медицинских потребностей взрослых с редкими генетическими синдромами, в том числе:

1. сопутствующие заболевания
2. Медицина и ее влияние на качество жизни.
3. использование лекарств
4. необходимость адаптации дозы лекарства в соответствии с каждым синдромом

Методы и результаты Это ретроспективное исследование файлов. Анализ будет выполняться с использованием SPSS версии 23 и R версии 3.6.0.