遺伝性出血性毛細血管拡張症患者における低酸素誘発因子の影響
2024年12月5日 更新者：Freya Droege、University Hospital, Essen
遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）患者における低酸素誘発因子の影響
遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) の患者は、全身血管奇形につながる遺伝性疾患に苦しんでいます。
トランスフォーミング増殖因子 (TGF)-β スーパーファミリー経路のいくつかの遺伝子の変異は、HHT 患者の血管新生に影響を与えます。
ALK1 または ENG の遺伝的損失だけでは、AVM を誘発するのに十分ではありません。血管新生を引き起こす可能性のある環境への攻撃（例：
負傷）も必要です。
この研究では、低酸素誘導因子が疾患 HHT に影響を与える可能性があるかどうかを分析します。
調査の概要
詳細な説明
遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) は、特に肝臓、肺、および脳における再発性出血およびシャント形成につながる全身血管奇形を特徴としています。
基になる病原性 HHT メカニズムは不明のままです。
同じ家族内であっても、患者の発症年齢と症状の重症度に大きなばらつきがあることは、いくつかの要因がこの疾患の複雑さに寄与していることを示唆しています。
トランスフォーミング増殖因子 (TGF)-β スーパーファミリー経路のいくつかの遺伝子の変異は、HHT 患者の血管新生に影響を与えます。
ALK1 または ENG の遺伝的損失だけでは、AVM を誘発するのに十分ではありません。血管新生を引き起こす可能性のある環境への攻撃（例：
負傷）も必要です。
この研究では、低酸素誘導因子が疾患 HHT に影響を与える可能性があるかどうかを分析します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Freya Droege, MD
- 電話番号：2481 0049201 723
- メール：freya.droege@uk-essen.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Anna Wrobeln, PhD
- 電話番号：4646 0049201 723
- メール：anna.wrobeln@uk-essen.de
研究場所
-
-
NRW
-
Essen、NRW、ドイツ、45147
- 募集
- University Hospital Essen
-
コンタクト：
- Freya Droege, MD
- 電話番号：2481 0049201723
- メール：freya.droege@uk-essen.de
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）と診断された患者
説明
包含基準:
- -診断されたHHT（遺伝子検査および/または少なくとも3つのキュラソー基準を満たす）
- 17歳以上
- 同意する能力
除外基準:
- 包含基準が満たされていない場合
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
HHT
HHT患者
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血液サンプルで分析された低酸素誘導因子
|
|
コントロール
年齢と性別が一致し、HHT に罹患していない人、またはその第 1 度または第 2 度近親者ではない人
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血液サンプルで分析された低酸素誘導因子
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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低酸素誘導因子の違い
時間枠：12ヶ月
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HHT患者と健常対照者の血液サンプルで分析された低酸素誘発因子の違い
|
12ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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低酸素誘導因子のレベルと疾患の重症度の相関
時間枠：12ヶ月
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患者の血液サンプル中の低酸素誘発因子のレベルと疾患の重症度の相関
|
12ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Freya Droege, MD、University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia. A population-based study on prevalence and mortality among Danish HHT patients]. Ugeskr Laeger. 2000 Jun 19;162(25):3597-601. Danish.
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
- Sanchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbi A, Attisano L, Bernabeu C. Synergistic cooperation between hypoxia and transforming growth factor-beta pathways on human vascular endothelial growth factor gene expression. J Biol Chem. 2001 Oct 19;276(42):38527-35. doi: 10.1074/jbc.M104536200. Epub 2001 Aug 2.
- Park SO, Wankhede M, Lee YJ, Choi EJ, Fliess N, Choe SW, Oh SH, Walter G, Raizada MK, Sorg BS, Oh SP. Real-time imaging of de novo arteriovenous malformation in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3487-96. doi: 10.1172/JCI39482. Epub 2009 Oct 1.
- Attisano L, Wrana JL. Smads as transcriptional co-modulators. Curr Opin Cell Biol. 2000 Apr;12(2):235-43. doi: 10.1016/s0955-0674(99)00081-2.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年8月10日
一次修了 (推定)
2025年12月31日
研究の完了 (推定)
2026年10月1日
試験登録日
最初に提出
2020年7月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年7月8日
最初の投稿 (実際)
2020年7月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年12月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年12月5日
最終確認日
2024年12月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。