Påvirkning av hypoksisk induserte faktorer hos pasienter med arvelig hemorragisk telangiektasi
5. desember 2024 oppdatert av: Freya Droege, University Hospital, Essen
Påvirkning av hypoksisk induserte faktorer hos pasienter med arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT)
Pasienter med arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) lider av en arvelig lidelse som fører til systemiske vaskulære misdannelser.
Mutasjoner i flere gener av transformerende vekstfaktor (TGF)-β-superfamilievei påvirker angiogenese hos pasienter med HHT.
Det genetiske tapet av ALK1 eller ENG alene er ikke tilstrekkelig til å indusere AVM; miljøfornærmelser som kan utløse angiogenese (f.eks.
sår) er også nødvendig.
I denne studien vil det bli analysert om hypoksisk induserte faktorer kan ha en innvirkning på sykdommen HHT.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Arvelig hemorragisk telangiektasi (HHT) er preget av systemiske vaskulære misdannelser som fører til tilbakevendende blødninger og shuntdannelse, spesielt i leveren, lungene og hjernen.
Den underliggende patogene HHT-mekanismen er fortsatt uklar.
Den store variasjonen i debutalder og alvorlighetsgrad av symptomer blant pasienter, selv innenfor samme familie, antyder at flere faktorer bidrar til kompleksiteten til denne sykdommen.
Mutasjoner i flere gener av transformerende vekstfaktor (TGF)-β-superfamilievei påvirker angiogenese hos pasienter med HHT.
Det genetiske tapet av ALK1 eller ENG alene er ikke tilstrekkelig til å indusere AVM; miljøfornærmelser som kan utløse angiogenese (f.eks.
sår) er også nødvendig.
I denne studien vil det bli analysert om hypoksisk induserte faktorer kan ha en innvirkning på sykdommen HHT.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Freya Droege, MD
- Telefonnummer: 2481 0049201 723
- E-post: freya.droege@uk-essen.de
Studer Kontakt Backup
- Navn: Anna Wrobeln, PhD
- Telefonnummer: 4646 0049201 723
- E-post: anna.wrobeln@uk-essen.de
Studiesteder
-
-
NRW
-
Essen, NRW, Tyskland, 45147
- Rekruttering
- University Hospital Essen
-
Ta kontakt med:
- Freya Droege, MD
- Telefonnummer: 2481 0049201723
- E-post: freya.droege@uk-essen.de
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med diagnostisert arvelig hemorragisk telangiectasie (HHT)
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- diagnostisert HHT (genetisk testing og/eller oppfyller minst 3 Curacao-kriterier)
- eldre enn 17 år
- evne til å samtykke
Ekskluderingskriterier:
- dersom inklusjonskriteriene ikke er oppfylt
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
HHT
pasienter med HHT
|
hypoksisk induserte faktorer analysert i blodprøven
|
|
kontroll
personer matchet alder og kjønn som ikke lider av HHT eller deres første eller andre grads slektninger
|
hypoksisk induserte faktorer analysert i blodprøven
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskjeller i hypoksisk induserte faktorer
Tidsramme: 12 måneder
|
Forskjeller i hypoksisk induserte faktorer analysert i blodprøver fra pasienter med HHT og friske kontroller
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Korrelasjon mellom nivået av hypoksisk induserte faktorer og sykdommens alvorlighetsgrad
Tidsramme: 12 måneder
|
Korrelasjon av nivået av hypoksisk induserte faktorer i pasientenes blodprøve og deres sykdomsgrad
|
12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia. A population-based study on prevalence and mortality among Danish HHT patients]. Ugeskr Laeger. 2000 Jun 19;162(25):3597-601. Danish.
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
- Sanchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbi A, Attisano L, Bernabeu C. Synergistic cooperation between hypoxia and transforming growth factor-beta pathways on human vascular endothelial growth factor gene expression. J Biol Chem. 2001 Oct 19;276(42):38527-35. doi: 10.1074/jbc.M104536200. Epub 2001 Aug 2.
- Park SO, Wankhede M, Lee YJ, Choi EJ, Fliess N, Choe SW, Oh SH, Walter G, Raizada MK, Sorg BS, Oh SP. Real-time imaging of de novo arteriovenous malformation in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3487-96. doi: 10.1172/JCI39482. Epub 2009 Oct 1.
- Attisano L, Wrana JL. Smads as transcriptional co-modulators. Curr Opin Cell Biol. 2000 Apr;12(2):235-43. doi: 10.1016/s0955-0674(99)00081-2.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
10. august 2020
Primær fullføring (Antatt)
31. desember 2025
Studiet fullført (Antatt)
1. oktober 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. juli 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. juli 2020
Først lagt ut (Faktiske)
14. juli 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
6. desember 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. desember 2024
Sist bekreftet
1. desember 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- HIF in HHT
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .