- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT04469517
Indflydelse af hypoxisk inducerede faktorer hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi
5. december 2024 opdateret af: Freya Droege, University Hospital, Essen
Indflydelse af hypoxisk inducerede faktorer hos patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)
Patienter med arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) lider af en arvelig lidelse, der fører til systemiske vaskulære misdannelser.
Mutationer i flere gener af den transformerende vækstfaktor (TGF)-β-superfamilie-pathway påvirker angiogenese hos patienter med HHT.
Det genetiske tab af ALK1 eller ENG alene er ikke tilstrækkeligt til at inducere AVM'er; miljømæssige fornærmelser, der kan udløse angiogenese (f.
sår) er også nødvendige.
I denne undersøgelse vil det blive analyseret, om hypoxisk inducerede faktorer kan have indflydelse på sygdommen HHT.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) er karakteriseret ved systemiske vaskulære misdannelser, der fører til tilbagevendende blødninger og shuntdannelse især i leveren, lungerne og hjernen.
Den underliggende patogene HHT-mekanisme forbliver uklar.
Den store variation i debutalder og sværhedsgrad af symptomer blandt patienter, selv inden for samme familie, antyder, at flere faktorer bidrager til kompleksiteten af denne sygdom.
Mutationer i flere gener af den transformerende vækstfaktor (TGF)-β-superfamilie-pathway påvirker angiogenese hos patienter med HHT.
Det genetiske tab af ALK1 eller ENG alene er ikke tilstrækkeligt til at inducere AVM'er; miljømæssige fornærmelser, der kan udløse angiogenese (f.
sår) er også nødvendige.
I denne undersøgelse vil det blive analyseret, om hypoxisk inducerede faktorer kan have indflydelse på sygdommen HHT.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Freya Droege, MD
- Telefonnummer: 2481 0049201 723
- E-mail: freya.droege@uk-essen.de
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Anna Wrobeln, PhD
- Telefonnummer: 4646 0049201 723
- E-mail: anna.wrobeln@uk-essen.de
Studiesteder
-
-
NRW
-
Essen, NRW, Tyskland, 45147
- Rekruttering
- University Hospital Essen
-
Kontakt:
- Freya Droege, MD
- Telefonnummer: 2481 0049201723
- E-mail: freya.droege@uk-essen.de
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med diagnosticeret arvelig hæmoragisk telangiectasie (HHT)
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- diagnosticeret HHT (genetisk testning og/eller opfylder mindst 3 Curacao-kriterier)
- ældre end 17 år
- mulighed for at give samtykke
Ekskluderingskriterier:
- hvis inklusionskriterierne ikke er opfyldt
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
HHT
patienter med HHT
|
hypoxisk inducerede faktorer analyseret i blodprøven
|
|
styring
personer matchede alder og køn, som ikke lider af HHT eller deres første- eller andengradsslægtninge
|
hypoxisk inducerede faktorer analyseret i blodprøven
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forskelle i hypoxisk inducerede faktorer
Tidsramme: 12 måneder
|
Forskelle i hypoksisk inducerede faktorer analyseret i blodprøver fra patienter med HHT og raske kontroller
|
12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Korrelation mellem niveauet af hypoksisk inducerede faktorer og sygdommens sværhedsgrad
Tidsramme: 12 måneder
|
Korrelation af niveauet af hypoksisk inducerede faktorer i patienters blodprøve og deres sygdoms sværhedsgrad
|
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia. A population-based study on prevalence and mortality among Danish HHT patients]. Ugeskr Laeger. 2000 Jun 19;162(25):3597-601. Danish.
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
- Sanchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbi A, Attisano L, Bernabeu C. Synergistic cooperation between hypoxia and transforming growth factor-beta pathways on human vascular endothelial growth factor gene expression. J Biol Chem. 2001 Oct 19;276(42):38527-35. doi: 10.1074/jbc.M104536200. Epub 2001 Aug 2.
- Park SO, Wankhede M, Lee YJ, Choi EJ, Fliess N, Choe SW, Oh SH, Walter G, Raizada MK, Sorg BS, Oh SP. Real-time imaging of de novo arteriovenous malformation in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3487-96. doi: 10.1172/JCI39482. Epub 2009 Oct 1.
- Attisano L, Wrana JL. Smads as transcriptional co-modulators. Curr Opin Cell Biol. 2000 Apr;12(2):235-43. doi: 10.1016/s0955-0674(99)00081-2.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
10. august 2020
Primær færdiggørelse (Anslået)
31. december 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. oktober 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
8. juli 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
8. juli 2020
Først opslået (Faktiske)
14. juli 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
6. december 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. december 2024
Sidst verificeret
1. december 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HIF in HHT
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Arvelig hæmoragisk telangiektasi
-
The Lowy Medical Research Institute LimitedIkke rekrutterer endnuMacular Telangiectasia Type 2 (MacTel)Australien, Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Tyskland, Holland
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetCiliary Neurotrophic Factor (CNTF) sikkerhedsforsøg hos patienter med makulær telangiektasi (Mactel)Idiopatisk Juxtafoveal TelangiectasiaForenede Stater
-
Paul S. BernsteinAfsluttetIdiopatisk Juxtafoveal TelangiectasiaForenede Stater
-
Neurotech PharmaceuticalsAktiv, ikke rekrutterendeMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Tyskland, Australien
-
The Lowy Medical Research Institute LimitedAktiv, ikke rekrutterendeMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Australien
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Emmes Company, LLC; The Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2Forenede Stater, Australien
-
Neurotech PharmaceuticalsAfsluttetMactel (Macular Telangiectasia) Type 2Forenede Stater, Australien
-
Neurotech PharmaceuticalsThe Lowy Medical Research Institute LimitedAfsluttetMacular Telangiectasia Type 2 (MacTel)Det Forenede Kongerige, Forenede Stater, Frankrig, Australien
Kliniske forsøg med hypoxisk inducerede faktorer
-
University of BirminghamAfsluttet
-
US Department of Veterans AffairsAfsluttet
-
Region Jönköping CountyFuturum - Academy for health and careAfsluttetSlag | Neurologiske sygdomme eller tilstandeSverige
-
Riphah International UniversityAfsluttetHemiplegisk cerebral paresePakistan
-
Samsung Medical CenterUkendtHemiplegisk cerebral parese med spasticitet (diagnose)Korea, Republikken
-
The University of Tennessee, KnoxvilleUkendt
-
University of Alabama at BirminghamAfsluttetSlag | Parese i øvre ekstremitet | CVA (Cerebrovaskulær Accident)Forenede Stater
-
Vicki GrayAfsluttet
-
Cairo UniversityIkke rekrutterer endnuPeriapisk radiolucens | Odontectomy (Tandudtrækning) | Sokkelbevaring og heling efter simpel, ikke-kirurgisk ekstraktion | Alveolær Knogletæthed og Postoperativ SmertebehandlingEgypten
-
University of Alabama at BirminghamAfsluttetSlag | Rehabilitering | Genoprettelse af funktion | Parese i nedre ekstremitetForenede Stater