缺氧诱发因素对遗传性出血性毛细血管扩张症患者的影响
2024年12月5日 更新者：Freya Droege、University Hospital, Essen
缺氧诱发因素对遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的影响
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 患者患有导致全身性血管畸形的遗传性疾病。
转化生长因子 (TGF)-β 超家族通路的几个基因突变影响 HHT 患者的血管生成。
仅 ALK1 或 ENG 的遗传缺失不足以诱发 AVM；可能引发血管生成的环境损害（例如
伤人）也是需要的。
在这项研究中，将分析缺氧诱导因素是否会对疾病 HHT 产生影响。
研究概览
详细说明
遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 的特征是全身性血管畸形，导致反复出血和分流形成，尤其是在肝、肺和脑中。
潜在的致病 HHT 机制仍不清楚。
患者的发病年龄和症状严重程度的广泛差异，即使在同一家庭中，也表明有几个因素导致了这种疾病的复杂性。
转化生长因子 (TGF)-β 超家族通路的几个基因突变影响 HHT 患者的血管生成。
仅 ALK1 或 ENG 的遗传缺失不足以诱发 AVM；可能引发血管生成的环境损害（例如
伤人）也是需要的。
在这项研究中，将分析缺氧诱导因素是否会对疾病 HHT 产生影响。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Freya Droege, MD
- 电话号码：2481 0049201 723
- 邮箱：freya.droege@uk-essen.de
研究联系人备份
- 姓名：Anna Wrobeln, PhD
- 电话号码：4646 0049201 723
- 邮箱：anna.wrobeln@uk-essen.de
学习地点
-
-
NRW
-
Essen、NRW、德国、45147
- 招聘中
- University Hospital Essen
-
接触：
- Freya Droege, MD
- 电话号码：2481 0049201723
- 邮箱：freya.droege@uk-essen.de
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT) 的患者
描述
纳入标准：
- 诊断为 HHT（基因检测和/或至少满足 3 项库拉索标准）
- 17岁以上
- 同意的能力
排除标准：
- 如果不符合纳入标准
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
高温高压
HHT患者
|
血液样本中分析的缺氧诱导因子
|
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控制
未患 HHT 的年龄和性别匹配的人或其一级或二级亲属
|
血液样本中分析的缺氧诱导因子
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
缺氧诱发因素的差异
大体时间：12个月
|
HHT 患者和健康对照者血液样本中分析的缺氧诱导因素的差异
|
12个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
低氧诱导因子水平与疾病严重程度的相关性
大体时间：12个月
|
患者血样缺氧诱导因子水平与疾病严重程度的相关性
|
12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Freya Droege, MD、University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia. A population-based study on prevalence and mortality among Danish HHT patients]. Ugeskr Laeger. 2000 Jun 19;162(25):3597-601. Danish.
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
- Sanchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbi A, Attisano L, Bernabeu C. Synergistic cooperation between hypoxia and transforming growth factor-beta pathways on human vascular endothelial growth factor gene expression. J Biol Chem. 2001 Oct 19;276(42):38527-35. doi: 10.1074/jbc.M104536200. Epub 2001 Aug 2.
- Park SO, Wankhede M, Lee YJ, Choi EJ, Fliess N, Choe SW, Oh SH, Walter G, Raizada MK, Sorg BS, Oh SP. Real-time imaging of de novo arteriovenous malformation in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3487-96. doi: 10.1172/JCI39482. Epub 2009 Oct 1.
- Attisano L, Wrana JL. Smads as transcriptional co-modulators. Curr Opin Cell Biol. 2000 Apr;12(2):235-43. doi: 10.1016/s0955-0674(99)00081-2.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年8月10日
初级完成 (估计的)
2025年12月31日
研究完成 (估计的)
2026年10月1日
研究注册日期
首次提交
2020年7月8日
首先提交符合 QC 标准的
2020年7月8日
首次发布 (实际的)
2020年7月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年12月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年12月5日
最后验证
2024年12月1日
更多信息
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