Inverkan av hypoxiskt inducerade faktorer hos patienter med ärftlig hemorragisk telangiektasi
5 december 2024 uppdaterad av: Freya Droege, University Hospital, Essen
Inverkan av hypoxiskt inducerade faktorer hos patienter med ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT)
Patienter med ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) lider av en ärftlig sjukdom som leder till systemiska vaskulära missbildningar.
Mutationer i flera gener av den transformerande tillväxtfaktorn (TGF)-β-superfamiljen påverkar angiogenes hos patienter med HHT.
Den genetiska förlusten av ALK1 eller ENG enbart är inte tillräcklig för att inducera AVM; miljöförolämpningar som kan utlösa angiogenes (t.ex.
sår) behövs också.
I denna studie kommer det att analyseras om hypoxiskt inducerade faktorer kan ha en inverkan på sjukdomen HHT.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT) kännetecknas av systemiska vaskulära missbildningar som leder till återkommande blödningar och shuntbildning, särskilt i levern, lungorna och hjärnan.
Den bakomliggande patogena HHT-mekanismen är fortfarande oklar.
Den stora variationen i ålder för debut och svårighetsgrad av symtom bland patienter, även inom samma familj, tyder på att flera faktorer bidrar till denna sjukdoms komplexitet.
Mutationer i flera gener av den transformerande tillväxtfaktorn (TGF)-β-superfamiljen påverkar angiogenes hos patienter med HHT.
Den genetiska förlusten av ALK1 eller ENG enbart är inte tillräcklig för att inducera AVM; miljöförolämpningar som kan utlösa angiogenes (t.ex.
sår) behövs också.
I denna studie kommer det att analyseras om hypoxiskt inducerade faktorer kan ha en inverkan på sjukdomen HHT.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
100
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Freya Droege, MD
- Telefonnummer: 2481 0049201 723
- E-post: freya.droege@uk-essen.de
Studera Kontakt Backup
- Namn: Anna Wrobeln, PhD
- Telefonnummer: 4646 0049201 723
- E-post: anna.wrobeln@uk-essen.de
Studieorter
-
-
NRW
-
Essen, NRW, Tyskland, 45147
- Rekrytering
- University Hospital Essen
-
Kontakt:
- Freya Droege, MD
- Telefonnummer: 2481 0049201723
- E-post: freya.droege@uk-essen.de
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med diagnosen ärftlig hemorragisk telangiectasie (HHT)
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- diagnostiserad HHT (genetisk testning och/eller uppfyller minst 3 Curacao-kriterier)
- äldre än 17 år
- förmåga att samtycka
Exklusions kriterier:
- om inkluderingskriterier inte uppfylls
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
HHT
patienter med HHT
|
hypoxiskt inducerade faktorer analyserade i blodprov
|
|
kontrollera
personer ålders- och könsmatchade som inte lider av HHT eller deras första eller andra gradens släktingar
|
hypoxiskt inducerade faktorer analyserade i blodprov
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Skillnader i hypoxiskt inducerade faktorer
Tidsram: 12 månader
|
Skillnader i hypoxiskt inducerade faktorer analyserade i blodprover från patienter med HHT och friska kontroller
|
12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Korrelation mellan nivån av hypoxiska inducerade faktorer och sjukdomens svårighetsgrad
Tidsram: 12 månader
|
Korrelation av nivån av hypoxiska inducerade faktorer i patienternas blodprov och deras sjukdoms svårighetsgrad
|
12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia. A population-based study on prevalence and mortality among Danish HHT patients]. Ugeskr Laeger. 2000 Jun 19;162(25):3597-601. Danish.
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
- Sanchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbi A, Attisano L, Bernabeu C. Synergistic cooperation between hypoxia and transforming growth factor-beta pathways on human vascular endothelial growth factor gene expression. J Biol Chem. 2001 Oct 19;276(42):38527-35. doi: 10.1074/jbc.M104536200. Epub 2001 Aug 2.
- Park SO, Wankhede M, Lee YJ, Choi EJ, Fliess N, Choe SW, Oh SH, Walter G, Raizada MK, Sorg BS, Oh SP. Real-time imaging of de novo arteriovenous malformation in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3487-96. doi: 10.1172/JCI39482. Epub 2009 Oct 1.
- Attisano L, Wrana JL. Smads as transcriptional co-modulators. Curr Opin Cell Biol. 2000 Apr;12(2):235-43. doi: 10.1016/s0955-0674(99)00081-2.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
10 augusti 2020
Primärt slutförande (Beräknad)
31 december 2025
Avslutad studie (Beräknad)
1 oktober 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 juli 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
8 juli 2020
Första postat (Faktisk)
14 juli 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
6 december 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
5 december 2024
Senast verifierad
1 december 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- HIF in HHT
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .