Influence des facteurs induits par l'hypoxie chez les patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire

La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est caractérisée par des malformations vasculaires systémiques conduisant à des saignements récurrents et à la formation de shunt, en particulier dans le foie, les poumons et le cerveau. Le mécanisme pathogène sous-jacent de la HHT reste incertain. La grande variabilité de l'âge d'apparition et de la sévérité des symptômes parmi les patients, même au sein d'une même famille, suggère que plusieurs facteurs contribuent à la complexité de cette maladie. Des mutations dans plusieurs gènes de la voie de la superfamille du facteur de croissance transformant (TGF)-β influencent l'angiogenèse chez les patients atteints de HHT. La perte génétique d'ALK1 ou d'ENG seule n'est pas suffisante pour induire des MAV ; agressions environnementales susceptibles de déclencher une angiogenèse (par ex. blessures) sont également nécessaires. Dans cette étude, il sera analysé si des facteurs induits par l'hypoxie pourraient avoir une influence sur la maladie HHT.