Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A hipoxiás faktorok hatása örökletes hemorrhagiás telangiectasias betegekben

2024. december 5. frissítette: Freya Droege, University Hospital, Essen

A hypoxia által kiváltott faktorok hatása örökletes vérzéses telangiectasia (HHT) betegekben

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) betegek olyan örökletes rendellenességben szenvednek, amely szisztémás érrendszeri rendellenességekhez vezet. A transzformáló növekedési faktor (TGF)-β szupercsalád út több génjében bekövetkező mutációk befolyásolják az angiogenezist HHT-ban szenvedő betegeknél. Az ALK1 vagy az ENG genetikai elvesztése önmagában nem elegendő az AVM-ek indukálásához; olyan környezeti sértések, amelyek angiogenezist válthatnak ki (pl. sebzés) is szükség van. Ebben a tanulmányban azt vizsgáljuk, hogy a hipoxiás faktorok befolyásolhatják-e a HHT betegséget.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) szisztémás vaszkuláris rendellenességek jellemzik, amelyek visszatérő vérzésekhez és sönt kialakulásához vezetnek, különösen a májban, a tüdőben és az agyban. A mögöttes patogén HHT mechanizmus továbbra is tisztázatlan. A betegek életkorában és a tünetek súlyosságában tapasztalható nagy eltérések, még egy családon belül is, arra utalnak, hogy több tényező is hozzájárul a betegség összetettségéhez. A transzformáló növekedési faktor (TGF)-β szupercsalád út több génjében bekövetkező mutációk befolyásolják az angiogenezist HHT-ban szenvedő betegeknél. Az ALK1 vagy az ENG genetikai elvesztése önmagában nem elegendő az AVM-ek indukálásához; olyan környezeti sértések, amelyek angiogenezist válthatnak ki (pl. sebzés) is szükség van. Ebben a tanulmányban azt vizsgáljuk, hogy a hipoxiás faktorok befolyásolhatják-e a HHT betegséget.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Németország
    • NRW
      • Essen, NRW, Németország, 45147
        • Toborzás
        • University Hospital Essen
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Diagnosztizált örökletes hemorrhagiás telangiectasiában (HHT) szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • diagnosztizált HHT (genetikai vizsgálat és/vagy megfelel legalább 3 Curacao-kritériumnak)
  • 17 évnél idősebb
  • beleegyezés képessége

Kizárási kritériumok:

  • ha a felvételi kritériumok nem teljesülnek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
HHT
HHT-ban szenvedő betegek
Egyéb: hipoxiás faktorok
vérmintában elemzett hipoxiás faktorok
ellenőrzés
életkorban és nemben egyeztetett személyek, akik nem szenvednek HHT-ban, sem első- vagy másodfokú hozzátartozóik
Egyéb: hipoxiás faktorok
vérmintában elemzett hipoxiás faktorok

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A hipoxiás indukált tényezők különbségei
Időkeret: 12 hónap
A HHT-ban szenvedő betegek és az egészséges kontrollok vérmintáiban elemzett hipoxiás faktorok különbségei
12 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A hipoxiás faktorok szintjének és a betegség súlyosságának összefüggése
Időkeret: 12 hónap
A betegek vérmintájában a hipoxiás faktorok szintjének és a betegség súlyosságának összefüggése
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Essen

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. augusztus 10.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2025. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. július 8.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. július 8.

Első közzététel (Tényleges)

2020. július 14.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. december 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. december 5.

Utolsó ellenőrzés

2024. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • HIF in HHT

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel