Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Invloed van hypoxische geïnduceerde factoren bij patiënten met erfelijke hemorragische teleangiëctasie

5 december 2024 bijgewerkt door: Freya Droege, University Hospital, Essen

Invloed van hypoxische geïnduceerde factoren bij patiënten met erfelijke hemorragische teleangiëctasie (HHT)

Patiënten met erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) lijden aan een erfelijke aandoening die leidt tot systemische vasculaire misvormingen. Mutaties in verschillende genen van de transformerende groeifactor (TGF)-β-superfamilieroute beïnvloeden angiogenese bij patiënten met HHT. Het genetische verlies van ALK1 of ENG alleen is niet voldoende om AVM's te induceren; omgevingsbeledigingen die angiogenese zouden kunnen veroorzaken (bijv. verwonding) zijn ook nodig. In deze studie zal worden geanalyseerd of hypoxische geïnduceerde factoren een invloed kunnen hebben op de ziekte HHT.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT) wordt gekenmerkt door systemische vasculaire misvormingen die leiden tot terugkerende bloedingen en shuntvorming, vooral in de lever, longen en de hersenen. Het onderliggende pathogene HHT-mechanisme blijft onduidelijk. De grote variatie in aanvangsleeftijd en ernst van de symptomen bij patiënten, zelfs binnen dezelfde familie, suggereert dat verschillende factoren bijdragen aan de complexiteit van deze ziekte. Mutaties in verschillende genen van de transformerende groeifactor (TGF)-β-superfamilieroute beïnvloeden angiogenese bij patiënten met HHT. Het genetische verlies van ALK1 of ENG alleen is niet voldoende om AVM's te induceren; omgevingsbeledigingen die angiogenese zouden kunnen veroorzaken (bijv. verwonding) zijn ook nodig. In deze studie zal worden geanalyseerd of hypoxische geïnduceerde factoren een invloed kunnen hebben op de ziekte HHT.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Duitsland
    • NRW
      • Essen, NRW, Duitsland, 45147
        • Werving
        • University Hospital Essen
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met gediagnosticeerde erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • gediagnosticeerd HHT (genetische testen en/of voldoen aan ten minste 3 Curaçaose criteria)
  • ouder dan 17 jaar
  • vermogen om in te stemmen

Uitsluitingscriteria:

  • als niet aan de opnamecriteria wordt voldaan

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
HHT
patiënten met HHT
Ander: hypoxische geïnduceerde factoren
hypoxische geïnduceerde factoren geanalyseerd in bloedmonster
controle
personen van dezelfde leeftijd en geslacht die niet aan HHT lijden, noch hun verwanten in de eerste of tweede graad
Ander: hypoxische geïnduceerde factoren
hypoxische geïnduceerde factoren geanalyseerd in bloedmonster

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verschillen in hypoxische geïnduceerde factoren
Tijdsspanne: 12 maanden
Verschillen in hypoxische geïnduceerde factoren geanalyseerd in bloedmonsters van patiënten met HHT en gezonde controles
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie van het niveau van hypoxische geïnduceerde factoren en de ernst van de ziekte
Tijdsspanne: 12 maanden
Correlatie van het niveau van hypoxische geïnduceerde factoren in het bloedmonster van patiënten en de ernst van hun ziekte
12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Essen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 augustus 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 oktober 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 december 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 december 2024

Laatst geverifieerd

1 december 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • HIF in HHT

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren