Influencia de los factores inducidos por la hipoxia en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria
14 de julio de 2023 actualizado por: Freya Droege, University Hospital, Essen
Influencia de los factores inducidos por la hipoxia en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)
Los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) padecen un trastorno hereditario que conduce a malformaciones vasculares sistémicas.
Las mutaciones en varios genes de la vía de la superfamilia del factor de crecimiento transformante (TGF)-β influyen en la angiogénesis en pacientes con HHT.
La pérdida genética de ALK1 o ENG por sí sola no es suficiente para inducir MAV; agresiones ambientales que podrían desencadenar la angiogénesis (p.
heridas) también son necesarios.
En este estudio se analizará si los factores inducidos por la hipoxia podrían tener influencia en la enfermedad HHT.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) se caracteriza por malformaciones vasculares sistémicas que provocan hemorragias recurrentes y formación de derivaciones, especialmente en el hígado, los pulmones y el cerebro.
El mecanismo patógeno HHT subyacente sigue sin estar claro.
La amplia variabilidad en la edad de inicio y la gravedad de los síntomas entre los pacientes, incluso dentro de la misma familia, sugiere que varios factores contribuyen a la complejidad de esta enfermedad.
Las mutaciones en varios genes de la vía de la superfamilia del factor de crecimiento transformante (TGF)-β influyen en la angiogénesis en pacientes con HHT.
La pérdida genética de ALK1 o ENG por sí sola no es suficiente para inducir MAV; agresiones ambientales que podrían desencadenar la angiogénesis (p.
heridas) también son necesarios.
En este estudio se analizará si los factores inducidos por la hipoxia podrían tener influencia en la enfermedad HHT.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Freya Droege, MD
- Número de teléfono: 2481 0049201 723
- Correo electrónico: freya.droege@uk-essen.de
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Anna Wrobeln, PhD
- Número de teléfono: 4646 0049201 723
- Correo electrónico: anna.wrobeln@uk-essen.de
Ubicaciones de estudio
-
-
NRW
-
Essen, NRW, Alemania, 45147
- Reclutamiento
- University Hospital Essen
-
Contacto:
- Freya Droege, MD
- Número de teléfono: 2481 0049201723
- Correo electrónico: freya.droege@uk-essen.de
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)
Descripción
Criterios de inclusión:
- HHT diagnosticada (pruebas genéticas y/o cumplir al menos 3 Criterios de Curacao)
- mayores de 17 años
- capacidad de consentir
Criterio de exclusión:
- si no se cumplen los criterios de inclusión
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
HHT
pacientes con HHT
|
factores inducidos hipóxicos analizados en muestra de sangre
|
|
control
personas de la misma edad y sexo que no padecen THH ni sus familiares de primer o segundo grado
|
factores inducidos hipóxicos analizados en muestra de sangre
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Diferencias en los factores inducidos por la hipoxia
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Diferencias en los factores inducidos por la hipoxia analizados en muestras de sangre de pacientes con HHT y controles sanos
|
12 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Correlación del nivel de factores inducidos por la hipoxia y la gravedad de la enfermedad
Periodo de tiempo: 12 meses
|
Correlación del nivel de factores inducidos por la hipoxia en la muestra de sangre de los pacientes y la gravedad de su enfermedad
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia. A population-based study on prevalence and mortality among Danish HHT patients]. Ugeskr Laeger. 2000 Jun 19;162(25):3597-601. Danish.
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
- Sanchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbi A, Attisano L, Bernabeu C. Synergistic cooperation between hypoxia and transforming growth factor-beta pathways on human vascular endothelial growth factor gene expression. J Biol Chem. 2001 Oct 19;276(42):38527-35. doi: 10.1074/jbc.M104536200. Epub 2001 Aug 2.
- Park SO, Wankhede M, Lee YJ, Choi EJ, Fliess N, Choe SW, Oh SH, Walter G, Raizada MK, Sorg BS, Oh SP. Real-time imaging of de novo arteriovenous malformation in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3487-96. doi: 10.1172/JCI39482. Epub 2009 Oct 1.
- Attisano L, Wrana JL. Smads as transcriptional co-modulators. Curr Opin Cell Biol. 2000 Apr;12(2):235-43. doi: 10.1016/s0955-0674(99)00081-2.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
10 de agosto de 2020
Finalización primaria (Estimado)
30 de junio de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de julio de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de julio de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
14 de julio de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de julio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de julio de 2023
Última verificación
1 de julio de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- HIF in HHT
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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