Influência de Fatores Induzidos por Hipóxia em Pacientes com Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
5 de dezembro de 2024 atualizado por: Freya Droege, University Hospital, Essen
Influência de Fatores Induzidos por Hipóxia em Pacientes com Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH)
Pacientes com telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) sofrem de um distúrbio hereditário que leva a malformações vasculares sistêmicas.
Mutações em vários genes da via da superfamília do fator de crescimento transformador (TGF)-β influenciam a angiogênese em pacientes com THH.
A perda genética de ALK1 ou ENG isoladamente não são suficientes para induzir MAVs; insultos ambientais que podem desencadear a angiogênese (por exemplo,
ferimentos) também são necessários.
Neste estudo será analisado se fatores induzidos pela hipóxia podem ter influência na doença HHT.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A telangiectasia hemorrágica hereditária (THH) é caracterizada por malformações vasculares sistêmicas que levam a sangramentos recorrentes e formação de shunt, especialmente no fígado, pulmões e cérebro.
O mecanismo HHT patogênico subjacente permanece obscuro.
A ampla variabilidade na idade de início e na gravidade dos sintomas entre os pacientes, mesmo dentro da mesma família, sugere que vários fatores contribuem para a complexidade dessa doença.
Mutações em vários genes da via da superfamília do fator de crescimento transformador (TGF)-β influenciam a angiogênese em pacientes com THH.
A perda genética de ALK1 ou ENG isoladamente não são suficientes para induzir MAVs; insultos ambientais que podem desencadear a angiogênese (por exemplo,
ferimentos) também são necessários.
Neste estudo será analisado se fatores induzidos pela hipóxia podem ter influência na doença HHT.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Freya Droege, MD
- Número de telefone: 2481 0049201 723
- E-mail: freya.droege@uk-essen.de
Estude backup de contato
- Nome: Anna Wrobeln, PhD
- Número de telefone: 4646 0049201 723
- E-mail: anna.wrobeln@uk-essen.de
Locais de estudo
-
-
NRW
-
Essen, NRW, Alemanha, 45147
- Recrutamento
- University Hospital Essen
-
Contato:
- Freya Droege, MD
- Número de telefone: 2481 0049201723
- E-mail: freya.droege@uk-essen.de
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditária (THH)
Descrição
Critério de inclusão:
- HHT diagnosticado (teste genético e/ou preencha pelo menos 3 critérios de Curaçao)
- mais de 17 anos
- capacidade de consentir
Critério de exclusão:
- se os critérios de inclusão não forem atendidos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
HHT
pacientes com HHT
|
fatores induzidos por hipóxia analisados em amostra de sangue
|
|
ao controle
pessoas de idade e sexo pareados que não sofrem de HHT nem seus parentes de primeiro ou segundo grau
|
fatores induzidos por hipóxia analisados em amostra de sangue
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diferenças nos fatores induzidos pela hipóxia
Prazo: 12 meses
|
Diferenças nos fatores induzidos pela hipóxia analisados em amostras de sangue de pacientes com HHT e controles saudáveis
|
12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Correlação do nível de fatores induzidos por hipóxia e gravidade da doença
Prazo: 12 meses
|
Correlação do nível de fatores induzidos pela hipóxia na amostra de sangue dos pacientes e a gravidade da doença
|
12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Kjeldsen AD, Vase P, Green A. [Hereditary hemorrhagic telangiectasia. A population-based study on prevalence and mortality among Danish HHT patients]. Ugeskr Laeger. 2000 Jun 19;162(25):3597-601. Danish.
- Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, Faughnan ME, Hyland RH, Westermann CJ, Kjeldsen AD, Plauchu H. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet. 2000 Mar 6;91(1):66-7. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:13.0.co;2-p.
- Sanchez-Elsner T, Botella LM, Velasco B, Corbi A, Attisano L, Bernabeu C. Synergistic cooperation between hypoxia and transforming growth factor-beta pathways on human vascular endothelial growth factor gene expression. J Biol Chem. 2001 Oct 19;276(42):38527-35. doi: 10.1074/jbc.M104536200. Epub 2001 Aug 2.
- Park SO, Wankhede M, Lee YJ, Choi EJ, Fliess N, Choe SW, Oh SH, Walter G, Raizada MK, Sorg BS, Oh SP. Real-time imaging of de novo arteriovenous malformation in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Clin Invest. 2009 Nov;119(11):3487-96. doi: 10.1172/JCI39482. Epub 2009 Oct 1.
- Attisano L, Wrana JL. Smads as transcriptional co-modulators. Curr Opin Cell Biol. 2000 Apr;12(2):235-43. doi: 10.1016/s0955-0674(99)00081-2.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
10 de agosto de 2020
Conclusão Primária (Estimado)
31 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de outubro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de julho de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de julho de 2020
Primeira postagem (Real)
14 de julho de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de dezembro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de dezembro de 2024
Última verificação
1 de dezembro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- HIF in HHT
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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