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유전성 출혈성 모세혈관확장증 환자에서 저산소 유발인자의 영향

2023년 7월 14일 업데이트: Freya Droege, University Hospital, Essen

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 환자에서 저산소 유발 인자의 영향

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 환자는 전신 혈관 기형으로 이어지는 유전 질환을 앓고 있습니다. 형질전환 성장 인자(TGF)-β 슈퍼패밀리 경로의 여러 유전자의 돌연변이는 HHT 환자의 혈관신생에 영향을 미칩니다. ALK1 또는 ENG 단독의 유전적 손실은 AVM을 유도하기에 충분하지 않습니다. 혈관 신생을 유발할 수 있는 환경적 손상(예: 부상)도 필요합니다. 본 연구에서는 저산소 유발 요인이 HHT 질환에 영향을 미칠 수 있는지 분석하고자 한다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 특히 간, 폐 및 뇌에서 재발성 출혈 및 션트 형성으로 이어지는 전신 혈관 기형을 특징으로 합니다. 근본적인 병원성 HHT 메커니즘은 불분명합니다. 같은 가족 내에서도 환자들 사이에 발병 연령과 증상의 중증도가 다양하다는 점은 여러 요인이 이 질병의 복잡성에 기여한다는 것을 시사합니다. 형질전환 성장 인자(TGF)-β 슈퍼패밀리 경로의 여러 유전자의 돌연변이는 HHT 환자의 혈관신생에 영향을 미칩니다. ALK1 또는 ENG 단독의 유전적 손실은 AVM을 유도하기에 충분하지 않습니다. 혈관 신생을 유발할 수 있는 환경적 손상(예: 부상)도 필요합니다. 본 연구에서는 저산소 유발 요인이 HHT 질환에 영향을 미칠 수 있는지 분석하고자 한다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 독일
    • NRW
      • Essen, NRW, 독일, 45147
        • 모병
        • University Hospital Essen
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 진단을 받은 환자

설명

포함 기준:

  • 진단된 HHT(유전자 검사 및/또는 최소 3개의 퀴라소 기준 충족)
  • 17세 이상
  • 동의하는 능력

제외 기준:

  • 포함 기준이 충족되지 않는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
HHT
HHT 환자
다른: 저산소 유발 인자
혈액 샘플에서 분석된 저산소 유발 인자
제어
HHT를 앓지 않는 연령 및 성별 일치자 또는 1차 또는 2차 친척
다른: 저산소 유발 인자
혈액 샘플에서 분석된 저산소 유발 인자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
저산소 유발 요인의 차이
기간: 12 개월
HHT 환자와 건강한 대조군의 혈액 샘플에서 분석된 저산소 유발 요인의 차이
12 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
저산소유발인자와 질병중증도의 상관관계
기간: 12 개월
환자의 혈액 샘플에서 저산소 유발 요인의 수준과 질병 중증도의 상관 관계
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Essen

수사관

  • 수석 연구원: Freya Droege, MD, University hospital Essen Otorhinolaryngology, Hufelandstr. 55, 45147 Essen, Germany

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 8월 10일

기본 완료 (추정된)

2024년 6월 30일

연구 완료 (추정된)

2024년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 7월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 7월 8일

처음 게시됨 (실제)

2020년 7월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 7월 17일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 7월 14일

마지막으로 확인됨

2023년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • HIF in HHT

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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