ルーチンの臨床診療で管理されている 4 歳以上の LGMD2E/R4、LGMD2D/R3、および LGMD2C/R5 の参加者の自然史に関する研究
2025年11月4日 更新者：Sarepta Therapeutics, Inc.
ジャーニー: 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) タイプ 2E (LGMD2E/R4)、タイプ 2D (LGMD2D/R3)、およびタイプ 2C (LGMD2C/R5) の被験者の自然史に関するグローバル、多施設、縦断的研究
この研究は、スクリーニングされ、肢帯型筋ジストロフィー2E型(LGMD2E/R4)、肢帯型筋ジストロフィー型2D(LGMD2D/R3)、または肢帯型筋ジストロフィー型2C( LGMD2C/R5)。
これらの登録された参加者は、登録後最大3年間、可動性と肺機能を評価するために追跡されます。
追加の参加者データは、個人が LGMD 症状を経験し始めた時点から現在まで収集されます。
調査の概要
状態
積極的、募集していない
条件
詳細な説明
LGMD 2A型、2C型、2D型のコホート募集は終了しました。
LGMD 2E型のコホート募集は終了し、参加者は最大5年間フォローアップされます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
205
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85013
- Barrow Neurological Institute
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72202
- Arkansas Children's
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California
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La Jolla、California、アメリカ、92037
- University Of California San Diego
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Sacramento、California、アメリカ、95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland、Oregon、アメリカ、97068
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
- University of Utah Hospital
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Virginia
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Norfolk、Virginia、アメリカ、23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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London、イギリス、WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
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Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
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Milan、イタリア、20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Liguria
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Genoa、Liguria、イタリア、16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Veneto
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Padua、Veneto、イタリア、35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
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Ontario
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London、Ontario、カナダ、N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
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Stockholm County
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Stockholm、Stockholm County、スウェーデン、17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
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Barcelona、スペイン、08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
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Ankara、トルコ（Türkiye）、06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
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Hesse
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Giessen、Hesse、ドイツ、35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
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North Rhine-Westphalia
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Essen、North Rhine-Westphalia、ドイツ、D-45147
- Universitätsklinikum Essen
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre、Rio Grande do Sul、ブラジル、90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
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Brussels、ベルギー、1020
- Hopital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
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Oost-Vlaanderen
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Ghent、Oost-Vlaanderen、ベルギー、9000
- University Hospital Gent
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Vlaams Brabant
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Leuven、Vlaams Brabant、ベルギー、3000
- UZ Leuven
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究の集団は、LGMD2E / R4、LGMD2D / R3、またはLGMD2C / R5の遺伝子診断が確認された、4歳以上の外来または非歩行の参加者です。
説明
包含基準:
-LGMD2E / R4、LGMD2D / R3、またはLGMD2C / R5の遺伝子診断が確認された4歳以上の男性または女性の参加者。
除外基準:
- 研究者の意見では、運動発達を混乱させる可能性のある認知遅延または障害を示しています。
- -治験責任医師の意見では、参加者が研究要件を順守する能力を損なう可能性のある病状があります。
- -この研究への登録時に他の介入研究に参加しています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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LGMD2E/R4 コホート
LGMD2E/R4 の参加者は、このコホートに登録されます。
登録は、次のように年齢に応じて制限されます: 4 歳から 7 歳の範囲、8 歳から 16 歳の範囲、および 17 歳以上の年齢範囲。
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LGMD2D/R3 コホート
LGMD2D/R3 の参加者は、このコホートに登録されます。
登録は、次のように年齢に応じて制限されます: 4 歳から 7 歳の範囲、8 歳から 16 歳の範囲、および 17 歳以上の年齢範囲。
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LGMD2C/R5 コホート
LGMD2C/R5 の参加者は、このコホートに登録されます。
登録は、次のように年齢に応じて制限されます: 4 歳から 7 歳の範囲、8 歳から 16 歳の範囲、および 17 歳以上の年齢範囲。
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LGMD2A/R1コホート
LGMD2A/R1 の参加者はこのコホートに登録されます。
登録は年齢に応じて次のように制限されます: 4 ～ 7 歳の範囲、8 ～ 16 歳の範囲、および研究期間を通じて 17 歳以上の年齢範囲。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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NSAD合計スコア
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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床から立ち上がる時間
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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10 メートルのウォーキング/ランニングの時間 [10MWR]
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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アセンションまでの時間 4 ステップ
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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足首の可動域 (ROM)
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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上肢のパフォーマンスの次元 (PUL)
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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タイムアップ・アンド・ゴー (TUG)
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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100メートルのウォーキング/ランニングの時間 (100MWR)
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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肺機能検査: 努力肺活量 (FVC)
時間枠：60 か月目までのベースライン
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60 か月目までのベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Sarepta Therapeutics, Inc.
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年4月22日
一次修了 (推定)
2030年9月5日
研究の完了 (推定)
2030年9月5日
試験登録日
最初に提出
2020年7月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年7月14日
最初の投稿 (実際)
2020年7月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年11月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年11月4日
最終確認日
2025年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SRP-LGMD-501-NHS
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。