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Une étude de l'histoire naturelle des participants atteints de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 et LGMD2C/R5, ≥ 4 ans, qui sont pris en charge dans la pratique clinique de routine

4 novembre 2025 mis à jour par: Sarepta Therapeutics, Inc.

Parcours : Une étude longitudinale, multicentrique et mondiale de l'histoire naturelle des sujets atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres (LGMD) de type 2E (LGMD2E/R4), de type 2D (LGMD2D/R3) et de type 2C (LGMD2C/R5)

Cette étude suivra les participants qui sont dépistés et confirmés avec un diagnostic génétique de dystrophie musculaire des ceintures de type 2E (LGMD2E/R4), de dystrophie musculaire des ceintures de type 2D (LGMD2D/R3) ou de dystrophie musculaire des ceintures de type 2C ( LGMD2C/R5). Ces participants inscrits seront suivis pour évaluer la mobilité et la fonction pulmonaire jusqu'à 3 ans après l'inscription. Des données supplémentaires sur les participants seront recueillies à partir du moment où l'individu a commencé à ressentir des symptômes de LGMD jusqu'à aujourd'hui.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Les cohortes LGMD de type 2A, 2C et 2D sont désormais fermées. Le recrutement dans la cohorte LGMD de type 2E est fermé et les participants seront suivis jusqu'à cinq ans.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

205

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
    • Hesse
      • Giessen, Hesse, Allemagne, 35392
        • Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
    • North Rhine-Westphalia
      • Essen, North Rhine-Westphalia, Allemagne, D-45147
        • Universitätsklinikum Essen
  • Belgique
      • Brussels, Belgique, 1020
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
    • Oost-Vlaanderen
      • Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgique, 9000
        • University Hospital Gent
    • Vlaams Brabant
      • Leuven, Vlaams Brabant, Belgique, 3000
        • UZ Leuven
  • Brésil
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brésil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6C 2R5
        • Children's Hospital - London Health Science Centre
  • Espagne
      • Barcelona, Espagne, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
  • Italie
      • Milan, Italie, 20122
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    • Liguria
      • Genoa, Liguria, Italie, 16147
        • Istituto Giannina Gaslini
    • Veneto
      • Padua, Veneto, Italie, 35129
        • Azienda Ospedale Universita Padova
  • Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni, WC1N 1EH
        • UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
      • Newcastle upon Tyne, Royaume-Uni, NE1 3BZ
        • Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
  • Suède
    • Stockholm County
      • Stockholm, Stockholm County, Suède, 17176
        • Karolinska Universitetssjukhuset Solna
  • Turquie (Türkiye)
      • Ankara, Turquie (Türkiye), 06100
        • Lokman Hekim Etlik Hastanesi
  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
        • Arkansas Children's
    • California
      • La Jolla, California, États-Unis, 92037
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, États-Unis, 95817
        • University of California, Davis Health Dept of PM&R
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97068
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • The Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75201
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
        • University of Utah Hospital
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, États-Unis, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population de cette étude est constituée de participants ambulatoires ou non ambulatoires âgés de ≥ 4 ans avec un diagnostic génétique confirmé de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.

La description

Critère d'intégration:

- Participant masculin ou féminin âgé de ≥ 4 ans avec un diagnostic génétique confirmé de LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 ou LGMD2C/R5.

Critère d'exclusion:

  • Démontre un retard cognitif ou une déficience qui pourrait confondre le développement moteur, de l'avis de l'enquêteur.
  • A une condition médicale, de l'avis de l'investigateur, qui pourrait compromettre la capacité des participants à se conformer aux exigences de l'étude.
  • Participe à d'autres études interventionnelles au moment de l'inscription à cette étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte LGMD2E/R4
Les participants avec LGMD2E/R4 seront inscrits dans cette cohorte. L'inscription sera plafonnée en fonction de l'âge comme suit: tranche d'âge de 4 à 7 ans, tranche d'âge de 8 à 16 ans et tranche d'âge ≥ 17 ans tout au long de l'étude.
Cohorte LGMD2D/R3
Les participants avec LGMD2D/R3 seront inscrits dans cette cohorte. L'inscription sera plafonnée en fonction de l'âge comme suit: tranche d'âge de 4 à 7 ans, tranche d'âge de 8 à 16 ans et tranche d'âge ≥ 17 ans tout au long de l'étude.
Cohorte LGMD2C/R5
Les participants avec LGMD2C/R5 seront inscrits dans cette cohorte. L'inscription sera plafonnée en fonction de l'âge comme suit: tranche d'âge de 4 à 7 ans, tranche d'âge de 8 à 16 ans et tranche d'âge ≥ 17 ans tout au long de l'étude.
Cohorte LGMD2A/R1
Les participants atteints de LGMD2A/R1 seront inscrits dans cette cohorte. L'inscription sera plafonnée en fonction de l'âge comme suit : tranche d'âge de 4 à 7 ans, tranche d'âge de 8 à 16 ans et tranche d'âge ≥ 17 ans tout au long de l'étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Score total NSAD
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Il est temps de se lever du sol
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Temps de marche/course de 10 mètres [10MWR]
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Il est temps de gravir 4 marches
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Amplitude de mouvement de la cheville (ROM)
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Dimension de la Performance du Membre Supérieur (PUL)
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Chronométré et c'est parti (TUG)
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Temps de marche/course de 100 mètres (100 MWR)
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60
Test de fonction pulmonaire : capacité vitale forcée (CVF)
Délai: Référence jusqu'au mois 60
Référence jusqu'au mois 60

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Sarepta Therapeutics, Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

22 avril 2021

Achèvement primaire (Estimé)

5 septembre 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

5 septembre 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 juillet 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 juillet 2020

Première publication (Réel)

17 juillet 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

6 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

4 novembre 2025

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SRP-LGMD-501-NHS

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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