Eine Studie der natürlichen Geschichte von Teilnehmern mit LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 und LGMD2C/R5, ≥ 4 Jahre alt, die in der klinischen Routinepraxis behandelt werden
4. November 2025 aktualisiert von: Sarepta Therapeutics, Inc.
Reise: Eine globale, multizentrische Längsschnittstudie der Naturgeschichte von Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) Typ 2E (LGMD2E/R4), Typ 2D (LGMD2D/R3) und Typ 2C (LGMD2C/R5)
Diese Studie wird Teilnehmern folgen, die mit einer genetischen Diagnose von Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E (LGMD2E/R4), Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2D (LGMD2D/R3) oder Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2C ( LGMD2C/R5).
Diese eingeschriebenen Teilnehmer werden bis zu 3 Jahre nach der Einschreibung zur Bewertung der Mobilität und Lungenfunktion nachbeobachtet.
Zusätzliche Teilnehmerdaten werden von dem Zeitpunkt an gesammelt, an dem die Person begann, LGMD-Symptome zu entwickeln, bis zur Gegenwart.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die LGMD-Typ-2A-, 2C- und 2D-Kohorten sind nun geschlossen.
Die Rekrutierung für die LGMD-Typ-2E-Kohorte ist abgeschlossen und die Teilnehmer werden bis zu fünf Jahre lang nachbeobachtet.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
205
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Brussels, Belgien, 1020
- Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
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Oost-Vlaanderen
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Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgien, 9000
- University Hospital Gent
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Vlaams Brabant
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Leuven, Vlaams Brabant, Belgien, 3000
- UZ Leuven
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
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Hesse
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Giessen, Hesse, Deutschland, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
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North Rhine-Westphalia
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Essen, North Rhine-Westphalia, Deutschland, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
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Milan, Italien, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
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Liguria
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Genoa, Liguria, Italien, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
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Veneto
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Padua, Veneto, Italien, 35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
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Ontario
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London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
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Stockholm County
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Stockholm, Stockholm County, Schweden, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
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Barcelona, Spanien, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
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Ankara, Türkei (türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85013
- Barrow Neurological Institute
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72202
- Arkansas Children's
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California
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La Jolla, California, Vereinigte Staaten, 92037
- University of California San Diego
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Sacramento, California, Vereinigte Staaten, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
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Illinois
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Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Ohio
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Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Oregon
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Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97068
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
- University of Utah Hospital
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Virginia
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Norfolk, Virginia, Vereinigte Staaten, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
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Newcastle upon Tyne, Vereinigtes Königreich, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Population für diese Studie besteht aus gehfähigen oder nicht gehfähigen Teilnehmern im Alter von ≥ 4 Jahren mit bestätigter genetischer Diagnose von LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 oder LGMD2C/R5.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Männlicher oder weiblicher Teilnehmer ≥ 4 Jahre mit bestätigter genetischer Diagnose von LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 oder LGMD2C/R5.
Ausschlusskriterien:
- Zeigt nach Ansicht des Ermittlers eine kognitive Verzögerung oder Beeinträchtigung, die die motorische Entwicklung beeinträchtigen könnte.
- Hat nach Ansicht des Ermittlers eine Erkrankung, die die Fähigkeit der Teilnehmer beeinträchtigen könnte, die Studienanforderungen zu erfüllen.
- Nimmt zum Zeitpunkt der Einschreibung in diese Studie an anderen Interventionsstudien teil.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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LGMD2E/R4-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2E/R4 werden in diese Kohorte aufgenommen.
Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersbereich 4 bis 7 Jahre, Altersbereich 8 bis 16 Jahre und Altersbereich ≥ 17 Jahre im Verlauf der Studie.
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LGMD2D/R3-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2D/R3 werden in diese Kohorte aufgenommen.
Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersbereich 4 bis 7 Jahre, Altersbereich 8 bis 16 Jahre und Altersbereich ≥ 17 Jahre im Verlauf der Studie.
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LGMD2C/R5-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2C/R5 werden in diese Kohorte aufgenommen.
Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersbereich 4 bis 7 Jahre, Altersbereich 8 bis 16 Jahre und Altersbereich ≥ 17 Jahre im Verlauf der Studie.
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LGMD2A/R1-Kohorte
Teilnehmer mit LGMD2A/R1 werden in diese Kohorte aufgenommen.
Die Einschreibung wird je nach Alter wie folgt begrenzt: Altersspanne von 4 bis 7 Jahren, Altersspanne von 8 bis 16 Jahren und Altersspanne von ≥ 17 Jahren im Verlauf der Studie.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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NSAD-Gesamtpunktzahl
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Zeit, vom Boden aufzustehen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Zeit des 10-Meter-Gehens/Laufs [10MWR]
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Zeit, 4 Stufen aufzusteigen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Bewegungsumfang des Knöchels (ROM)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Dimension der Leistung der oberen Extremität (PUL)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Timed Up and Go (TUG)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Zeit des 100-Meter-Gehens/Laufs (100MWR)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Lungenfunktionstest: Forcierte Vitalkapazität (FVC)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Ausgangswert bis zum 60. Monat
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
22. April 2021
Primärer Abschluss (Geschätzt)
5. September 2030
Studienabschluss (Geschätzt)
5. September 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
14. Juli 2020
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
14. Juli 2020
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
17. Juli 2020
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
6. November 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. November 2025
Zuletzt verifiziert
1. November 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
- Muskeldystrophie
- Ambulant
- LGMD
- North Star Assessment für Dysferlinopathie (NSAD)
- Leistung der oberen Extremität (PUL)
- Lungenfunktionstests (PFTs)
- Nicht ambulant
- Gliedergürtel
- Sarkoglykanopathie
- β-Sarkoglykan
- α-Sarkoglykan
- γ-Sarkoglykan
- LGMD-2D/R3
- LGMD-2E/R4
- LGMD-2C/R5
- Bewertung der klinischen Ergebnisse
- LGMD2A/R1
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Erkrankungen des Nervensystems
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Muskelerkrankungen
- Herzkrankheiten
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Erkrankungen der Atemwege
- Atemstörungen
- Kardiomyopathien
- Muskelerkrankungen, atrophisch
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Muskeldystrophien
- Muskeldystrophien, Gliedergürtel
- Sarkoglykanopathien
Andere Studien-ID-Nummern
- SRP-LGMD-501-NHS
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