En studie av naturhistorien til deltakere med LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 og LGMD2C/R5, ≥ 4 år, som administreres i rutinemessig klinisk praksis
4. november 2025 oppdatert av: Sarepta Therapeutics, Inc.
Journey: A Global, Multicenter, Longitudinal Study of the Natural History of Subjects with Limb Gordle Muscular Dystrophy (LGMD) Type 2E (LGMD2E/R4), Type 2D (LGMD2D/R3), og Type 2C (LGMD2C/R5)
Denne studien vil følge deltakere som er screenet og bekreftet med en genetisk diagnose av lem-belte muskeldystrofi type 2E (LGMD2E/R4), lem-belte muskeldystrofi type 2D (LGMD2D/R3), eller lem-belte muskeldystrofi type 2C ( LGMD2C/R5).
Disse påmeldte deltakerne vil bli fulgt for å evaluere mobilitet og lungefunksjon i opptil 3 år etter påmelding.
Ytterligere deltakerdata vil bli samlet inn fra det tidspunktet personen begynte å oppleve LGMD-symptomer til i dag.
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Forhold
Detaljert beskrivelse
LGMD Type 2A, 2C og 2D kohortene er nå stengt.
Rekruttering i LGMD Type 2E kohorten er stengt og deltakerne vil bli fulgt i opptil fem år.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
205
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Brussels, Belgia, 1020
- Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola
-
-
Oost-Vlaanderen
-
Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgia, 9000
- University Hospital Gent
-
-
Vlaams Brabant
-
Leuven, Vlaams Brabant, Belgia, 3000
- UZ Leuven
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Forente stater, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
- Arkansas Children's
-
-
California
-
La Jolla, California, Forente stater, 92037
- University of California San Diego
-
Sacramento, California, Forente stater, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97068
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forente stater, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84112
- University of Utah Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Forente stater, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Italia, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Italia, 35129
- Azienda Ospedale Università Padova
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
-
Newcastle upon Tyne, Storbritannia, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
-
-
-
-
Stockholm County
-
Stockholm, Stockholm County, Sverige, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
-
-
-
-
-
Ankara, Tyrkia (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
-
-
-
-
Hesse
-
Giessen, Hesse, Tyskland, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Tyskland, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Populasjonen for denne studien er ambulerende eller ikke-ambulerende deltakere ≥ 4 år med bekreftet genetisk diagnose av LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlig eller kvinnelig deltaker ≥ 4 år med bekreftet genetisk diagnose LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 eller LGMD2C/R5.
Ekskluderingskriterier:
- Viser kognitiv forsinkelse eller svekkelse som kan forstyrre motorisk utvikling, etter etterforskerens oppfatning.
- Har en medisinsk tilstand, etter etterforskerens mening, som kan kompromittere deltakernes evne til å overholde studiekravene.
- Deltar i andre intervensjonsstudier på tidspunktet for påmelding til denne studien.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
LGMD2E/R4-kohort
Deltakere med LGMD2E/R4 vil bli registrert i denne kohorten.
Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.
|
|
LGMD2D/R3-kohort
Deltakere med LGMD2D/R3 vil bli registrert i denne kohorten.
Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.
|
|
LGMD2C/R5-kohort
Deltakere med LGMD2C/R5 vil bli registrert i denne kohorten.
Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.
|
|
LGMD2A/R1-kohort
Deltakere med LGMD2A/R1 vil bli registrert i denne kohorten.
Påmelding vil begrenses i henhold til alder som følger: aldersgruppe 4 til 7 år, aldersgruppe 8 til 16 år og aldersgruppe ≥17 år gjennom studiet.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
NSAD totalscore
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
På tide å reise seg fra gulvet
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Tid for 10-meters gange/løp [10MWR]
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Tid for å stige 4 trinn
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Ankel Range of Motion (ROM)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Dimensjon av ytelsen til øvre lem (PUL)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Tidsbestemt og gå (TUG)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Tid på 100 meter gange/løp (100MWR)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
|
Lungefunksjonstest: Forced Vital Capacity (FVC)
Tidsramme: Baseline opp til måned 60
|
Baseline opp til måned 60
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
22. april 2021
Primær fullføring (Antatt)
5. september 2030
Studiet fullført (Antatt)
5. september 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
14. juli 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
14. juli 2020
Først lagt ut (Faktiske)
17. juli 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
6. november 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. november 2025
Sist bekreftet
1. november 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i nervesystemet
- Kardiovaskulære sykdommer
- Muskelsykdommer
- Hjertesykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Sykdommer i luftveiene
- Respirasjonsforstyrrelser
- Kardiomyopatier
- Muskellidelser, atrofisk
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Muskeldystrofier
- Muskeldystrofier, lem-girdle
- Sarkoglykanopatier
Andre studie-ID-numre
- SRP-LGMD-501-NHS
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .