Studie přirozené historie účastníků s LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 a LGMD2C/R5 ve věku ≥ 4 let, kteří jsou vedeni v běžné klinické praxi
4. listopadu 2025 aktualizováno: Sarepta Therapeutics, Inc.
Journey: Globální, multicentrická, longitudinální studie přirozené historie subjektů se svalovou dystrofií pletence končetin (LGMD) typu 2E (LGMD2E/R4), typu 2D (LGMD2D/R3) a typu 2C (LGMD2C/R5)
Tato studie bude sledovat účastníky, u kterých je screening a potvrzen genetická diagnóza svalová dystrofie končetin typu 2E (LGMD2E/R4), svalová dystrofie končetin typu 2D (LGMD2D/R3) nebo svalová dystrofie končetin typu 2C ( LGMD2C/R5).
Tito zapsaní účastníci budou sledováni za účelem hodnocení mobility a plicních funkcí po dobu až 3 let po zápisu.
Další údaje o účastnících budou shromažďovány od doby, kdy jednotlivec začal pociťovat symptomy LGMD, až do současnosti.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Detailní popis
Kohorty LGMD typu 2A, 2C a 2D jsou nyní uzavřeny.
Zápis do kohorty LGMD typu 2E je uzavřen a účastníci budou sledováni po dobu až pěti let.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
205
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Brussels, Belgie, 1020
- Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola
-
-
Oost-Vlaanderen
-
Ghent, Oost-Vlaanderen, Belgie, 9000
- University Hospital Gent
-
-
Vlaams Brabant
-
Leuven, Vlaams Brabant, Belgie, 3000
- UZ Leuven
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-903
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA) - PPDS
-
-
-
-
-
Milan, Itálie, 20122
- Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
-
Liguria
-
Genoa, Liguria, Itálie, 16147
- Istituto Giannina Gaslini
-
-
Veneto
-
Padua, Veneto, Itálie, 35129
- Azienda Ospedale Universita Padova
-
-
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6C 2R5
- Children's Hospital - London Health Science Centre
-
-
-
-
Hesse
-
Giessen, Hesse, Německo, 35392
- Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Uniklinikum Giessen Marburg (UKGM), Standort Giessen
-
-
North Rhine-Westphalia
-
Essen, North Rhine-Westphalia, Německo, D-45147
- Universitätsklinikum Essen
-
-
-
-
-
London, Spojené království, WC1N 1EH
- UCL Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital for Children
-
Newcastle upon Tyne, Spojené království, NE1 3BZ
- Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life
-
-
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85013
- Barrow Neurological Institute
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
- Arkansas Children's
-
-
California
-
La Jolla, California, Spojené státy, 92037
- University of California San Diego
-
Sacramento, California, Spojené státy, 95817
- University of California, Davis Health Dept of PM&R
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Anne & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Spojené státy, 97068
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75201
- University of Texas Southwestern Medical Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
- University of Utah Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Spojené státy, 23507
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
-
-
-
Ankara, Turecko (Türkiye), 06100
- Lokman Hekim Etlik Hastanesi
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08950
- Hospital Sant Joan de Déu Universidad de Barcelona
-
-
-
-
Stockholm County
-
Stockholm, Stockholm County, Švédsko, 17176
- Karolinska Universitetssjukhuset Solna
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Populaci pro tuto studii tvoří ambulantní nebo nechodící účastníci ve věku ≥ 4 roky s potvrzenou genetickou diagnózou LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 nebo LGMD2C/R5.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku ≥ 4 roky s potvrzenou genetickou diagnózou LGMD2E/R4, LGMD2D/R3 nebo LGMD2C/R5.
Kritéria vyloučení:
- Prokazuje kognitivní zpoždění nebo zhoršení, které by podle názoru výzkumníka mohlo ohrozit motorický vývoj.
- Má zdravotní stav, podle názoru zkoušejícího, který by mohl ohrozit schopnost účastníků splnit požadavky studie.
- Účastní se jiné intervenční studie (studií) v době zápisu do této studie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
LGMD2E/R4 kohorta
Do této kohorty budou zapsáni účastníci s LGMD2E/R4.
Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.
|
|
LGMD2D/R3 kohorta
Do této kohorty budou zařazeni účastníci s LGMD2D/R3.
Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.
|
|
LGMD2C/R5 kohorta
Do této kohorty budou zapsáni účastníci s LGMD2C/R5.
Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.
|
|
LGMD2A/R1 kohorta
Do této kohorty budou zařazeni účastníci s LGMD2A/R1.
Zápis bude omezen podle věku následovně: věkové rozmezí 4 až 7 let, věkové rozmezí 8 až 16 let a věkové rozmezí ≥17 let v průběhu studie.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Celkové skóre NSAD
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Čas vstát z podlahy
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Čas 10metrové chůze/běhu [10MWR]
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Čas na vzestup 4 kroky
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Rozsah pohybu kotníku (ROM)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Dimenze výkonu horní končetiny (PUL)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Timed Up and Go (TUG)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Čas na 100 metrů chůze/běh (100 MWR)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
|
Test funkce plic: Forced Vital Capacity (FVC)
Časové okno: Základní stav do 60. měsíce
|
Základní stav do 60. měsíce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
22. dubna 2021
Primární dokončení (Odhadovaný)
5. září 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
5. září 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. července 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
14. července 2020
První zveřejněno (Aktuální)
17. července 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
6. listopadu 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
4. listopadu 2025
Naposledy ověřeno
1. listopadu 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci pohybového aparátu
- Nemoci nervového systému
- Kardiovaskulární choroby
- Svalová onemocnění
- Srdeční choroba
- Neuromuskulární onemocnění
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci dýchacích cest
- Poruchy dýchání
- Kardiomyopatie
- Svalové poruchy, atrofické
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Svalové dystrofie
- Svalové dystrofie, končetinový pás
- Sarkoglykanopatie
Další identifikační čísla studie
- SRP-LGMD-501-NHS
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .